Gen SFTPC
Gen SFTPC nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tên là chất hoạt động bề mặt protein-C (SP-C). Protein này là một trong bốn loại protein (mỗi loại được tạo ra từ một gen khác nhau) trong chất hoạt động bề mặt - hỗn hợp gồm một số chất béo (phospholipid) và các protein lót mô phổi. Nếu không có chất hoạt động bề mặt, mô xung quanh các túi khí trong phổi (phế nang) dính lại với nhau sau khi thở ra (do sức căng bề mặt), khiến phế nang xẹp xuống. Do đó, quá trình lấp đầy không khí vào phổi trong mỗi hơi thở trở nên rất khó khăn, từ đó lượng oxy cung cấp cho cơ thể bị suy giảm. Chất hoạt động bề mặt làm giảm sức căng bề mặt, giúp phổi hoạt động dễ dàng và tránh xẹp phổi. Protein SP-C lan truyền chất hoạt động bề mặt trên bề mặt của mô phổi nhằm làm giảm sức căng bề mặt.
Chức năng chính
Phospholipid và protein tạo nên chất hoạt động bề mặt được đóng gói trong cấu trúc tế bào được gọi là thể lamellar. Thể lamellar hiện diện trong các tế bào phổi chuyên biệt. Các protein của chất hoạt động bề mặt phải trải qua một số bước xử lý để trưởng thành và hoạt động, vài bước này xảy ra trong cơ thể lamellar.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi
Hơn 35 đột biến gen SFTPC gây ra tình trạng rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi (surfactant dysfunction). Khi bệnh do đột biến gen SFTPC gây ra (đôi khi được gọi là rối loạn chức năng SP-C), nó có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp ở trẻ sơ sinh hoặc khởi phát dần các vấn đề về hô hấp nhẹ hơn ở trẻ em hoặc người lớn.
Đột biến gen SFTPC ảnh hưởng quá trình xử lý protein SP-C. Nhiều đột biến xảy ra tại miền BRICHOS của gen SFTPC dường như liên quan đến quá trình xử lý và sắp xếp protein SP-C trong tế bào.
Đột biến gen SFTPC dẫn đến giảm hoặc không có SP-C trưởng thành và tích tụ các dạng SP-C bất thường. Người ta chưa rõ vấn đề nào trong số này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chức năng SP-C. Thiếu SP-C trưởng thành có thể dẫn đến thành phần bất thường của chất hoạt động bề mặt và giảm chức năng của chất hoạt động bề mặt. Mất chất hoạt động bề mặt sẽ làm tăng sức căng bề mặt trong phế nang, từ đó gây khó thở và xẹp phổi. Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy các protein SP-C được xử lý bất thường tạo thành hình dạng ba chiều sai rồi tích tụ bên trong tế bào phổi. Những protein bị gấp sai này có thể kích hoạt phản ứng của tế bào dẫn đến tổn thương và chết tế bào. Thiệt hại này có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất và giải phóng chất hoạt động bề mặt, dẫn đến các vấn đề về hô hấp liên quan đến rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi.
Xơ hóa phổi tự phát
Các tên gọi khác
- BRICD6
- PSP-C
- PSPC_HUMAN
- pulmonary surfactant apoprotein-2 SP-C
- pulmonary surfactant-associated protein C
- pulmonary surfactant-associated proteolipid SPL(Val)
- SFTP2
- SMDP2
- SP-C
- SP5
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SFTPC surfactant protein C [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6440/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTERSTITIAL LUNG DISEASE 2; ILD2. Retrieved February 24, 2023 from https://omim.org/entry/178500
- National Library of Medicine. SFTPC gene. Retrieved February 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sftpc/