Gen SI nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme sucrase-isomaltase. Enzyme này có mặt trong đường ruột để tham gia quá trình phân hủy đường sucrose (đường có trong trái cây) và maltose (đường có trong ngũ cốc). Sucrose và maltose còn có tên là disaccharide vì chúng được tạo thành từ hai phân tử đường đơn. Disaccharide phải được cắt thành các phân tử đường đơn để cơ thể tiêu thụ.
Chức năng chính
Enzyme sucrase-isomaltase hiện diện trên bề mặt của tế bào biểu mô ruột (tế bào lót thành ruột). Những tế bào này có các sợi chĩa ra gọi là vi nhung mao có chức năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn vào máu khi thức ăn đi qua ruột. Dựa trên hình dáng bên ngoài, các nhóm vi nhung mao này được gọi chung là đường viền bàn chải. Enzyme sucrase-isomaltase có chức năng phân hủy sucrose và maltose thành đường đơn để vi nhung mao hấp thụ vào tế bào biểu mô ruột.
Đột biến gây bệnh
Thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh
Ít nhất 10 đột biến gen SI gây ra chứng thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh (congenital sucrase-isomaltase deficiency). Các đột biến này can thiệp nhiều chức năng của enzyme sucrose-isomaltase bao gồm: quá trình gấp và xử lý, vận chuyển trong tế bào biểu mô ruột, định hướng lên bề mặt tế bào hoặc các hoạt động bình thường khác. Bất kỳ quá trình tế bào nào trong số này suy giảm đều dẫn đến một loại enzyme sucrase-isomaltase không thể phân hủy hiệu quả đường sucrose, maltose hoặc các hợp chất khác được tạo ra từ các phân tử đường này (carbohydrate). Những loại đường này không được tiêu hóa, nên người bệnh gặp tình trạng khó chịu ở ruột.
Các tên gọi khác
- MGC131621
- MGC131622
- Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
- sucrase-isomaltase (alpha-glucosidase)
- SUIS_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. SI sucrase-isomaltase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6476
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SUCRASE-ISOMALTASE; SI. Retrieved March 25, 2022 from https://omim.org/entry/609845
- National Library of Medicine. SI gene. Retrieved March 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/si/