Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SIL1

22/12/2024

Gen SIL1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hoạt động trong lưới nội chất. Một trong các chức năng của lưới nội chất là gấp và sửa đổi các protein mới hình thành để chúng có hình dạng ba chiều chính xác.

Chức năng chính

Protein SIL1 hoạt động với BiP—protein có chức năng gấp các protein mới sản xuất thành hình dạng thích hợp và gấp lại các protein bị hỏng. Để bắt đầu quá trình này, BiP liên kết với phân tử adenosine triphosphate (ATP). Khi BiP gấp một protein, adenosine triphosphate sẽ chuyển đổi thành adenosine diphosphate (ADP). Sau đó, protein SIL1 giải phóng adenosine diphosphate khỏi BiP để nó liên kết với một phân tử adenosine triphosphate khác và khởi động lại quá trình gấp protein. Protein SIL1 giúp BiP trao đổi adenosine diphosphate và adenosine triphosphate nên được gọi là yếu tố trao đổi nucleotide.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Marinesco-Sjögren

Hơn 10 đột biến gen SIL1 gây ra hội chứng Marinesco-Sjögren. Đa số đột biến khiến protein SIL1 hoạt động ít hoặc ngưng hoạt động. Protein SIL1 mất chức năng không thể loại bỏ adenosine diphosphate khỏi BiP. Sau đó, BiP không thể liên kết với adenosine triphosphate để khởi động lại quá trình gấp protein nên hoạt động vận chuyển bị gián đoạn, sau cùng protein tích tụ trong lưới nội chất. Protein dư thừa có khả năng gây tổn thương và phá hủy tế bào trong nhiều mô khác nhau dẫn đến triệu chứng mất điều hòa, bệnh cơ và các biểu hiện khác của hội chứng Marinesco-Sjögren.

Xem thêm Hội chứng Marinesco-Sjögren

Các tên gọi khác

  • BAP
  • BiP-associated protein
  • MSS
  • SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)
  • SIL1 protein
  • SIL1_HUMAN
  • ULG5

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64374/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SIL1 NUCLEOTIDE EXCHANGE FACTOR; SIL1. Retrieved November 15, 2024 from https://omim.org/entry/608005
  3. National Library of Medicine. SIL1 gene. Retrieved November 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sil1/