Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TBC1D20

26/12/202427/12/2024

Gen TBC1D20 nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TBC1D20.

Chức năng chính

Protein TBC1D20 điều chỉnh hoạt động của các protein khác được gọi là GTPase. GTPase có khả năng kiểm soát nhiều chức năng khác nhau trong tế bào nên chúng thường được gọi là công tắc phân tử vì có thể bật và tắt. GTPase được bật khi liên kết với phân tử GTP và tắt khi liên kết với phân tử GDP. Protein TBC1D20 tắt phân tử RAB18 (một loại GTPase) bằng cách kích thích phản ứng biến GTP thành GDP. Trong trạng thái hoạt động, RAB18 tham gia vào quá trình vận chuyển túi nhằm di chuyển protein và các phân tử khác bên trong tế bào. Đồng thời, RAB18 cũng điều phối chuyển động của các chất giữa những ngăn trong tế bào, lưu trữ hoặc giải phóng chất béo thông qua cấu trúc được gọi là giọt lipid. Protein này cũng quan trọng với quá trình tự thực bào nhằm loại bỏ các vật liệu không cần thiết ra khỏi tế bào. Mặt khác, RAB18 rất cần thiết cho quá trình hình thành lưới nội chất—bộ phận tế bào tham gia vào quá trình xử lí và vận chuyển protein.

Ngoài ra, protein TBC1D20 còn vô hiệu hóa một GTPase khác được gọi là RAB1. RAB1 quan trọng với quá trình duy trì cấu trúc của bộ máy Golgi. Bên trong bộ máy Golgi, protein mới sản xuất sẽ được biến đổi để thực hiện chức năng. Đồng thời, protein TBC1D20 cũng tham gia vào quá trình sao chép của virus trong tế bào nhiễm bệnh.

Đột biến gây bệnh

Thiếu RAB18

Ít nhất 5 đột biến gen TBC1D20 gây ra hội chứng vi Warburg. Đây là bệnh nghiêm trọng nhất do thiếu RAB18 gây ra. Người bệnh thường có các triệu chứng liên quan đến mắt từ khi sinh ra bao gồm đục thủy tinh thể, tật mắt nhỏ và giác mạc nhỏ. Ngoài ra, hội chứng vi Warburg còn gây ra triệu chứng thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, yếu cơ, co giật và các dấu hiệu khác về thần kinh. Trong một số trường hợp, người bệnh có biểu hiện suy sinh dục do giảm gonadotropin.

Các đột biến gen TBC1D20 khiến protein TBC1D20 mất chức năng nên quá trình kiểm soát bình thường của RAB18 hoạt hóa bị phá vỡ. Người ta chưa tìm ra được nguyên nhân vì sao những thay đổi trong hoạt động RAB18 gây ra triệu chứng về mắt, não và các đặc điểm khác của hội chứng vi Warburg.

Đột biến trên các gen khác có thể gây ra hội chứng vi Warburg, chúng khiến RAB18 không thể hoạt động bình thường. Người ta chưa rõ liệu quá trình điều hòa hoạt động của RAB1 suy yếu có góp phần gây ra biểu hiện của hội chứng vi Warburg hay không.

Xem thêm Thiếu RAB18

Coloboma

Xem thêm Coloboma

Các tên gọi khác

  • C20orf140
  • dJ852M4.2
  • WARBM4

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TBC1D20 TBC1 domain family member 20 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/128637/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TBC1 DOMAIN FAMILY, MEMBER 20; TBC1D20. Retrieved October 29, 2024 from https://omim.org/entry/611663
  3. National Library of Medicine. TBC1D20 gene. Retrieved October 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tbc1d20/