Gen SLC35A2 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme được gọi là UDP-galactose translocator (UGT). Enzyme này tham gia vào quá trình glycosyl hóa. Trong quá trình này, các chuỗi phân tử đường phức (oligosaccharide) được thêm vào protein và chất béo (lipid). Glycosyl hóa biến đổi protein và lipid để chúng có thể thực hiện đầy đủ chức năng.
Chức năng chính
Trong quá trình hình thành chuỗi đường, enzyme UGT vận chuyển galactose đến các oligosaccharide. Khi có đủ số lượng liên kết, oligosaccharide được gắn vào một protein hoặc lipid.
Hai phiên bản của enzyme bao gồm UGT1 và UGT2 được tạo ra từ gen SLC35A2. Các enzyme này chỉ khác nhau tại một vài axit amin, chúng có thể hoạt động cùng nhau hoặc riêng biệt trong các vùng khác nhau của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh SLC35A2
Ít nhất chín đột biến gen SLC35A2 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh SLC35A2 (SLC35A2-congenital disorder of glycosylation - SLC35A2-CDG). SLC35A2-CDG là một bệnh di truyền gây ra các vấn đề thần kinh (như động kinh, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ) và các bất thường ảnh hưởng đến những hệ thống khác.
Đột biến gen SLC35A2 thay đổi các axit amin đơn trong enzyme UGT hoặc phá vỡ cách các hướng dẫn của gen được sử dụng để tạo ra enzyme. Chúng có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai phiên bản của enzyme; chúng dẫn đến một phiên bản enzyme bất thường bị giảm không hoạt động. Nếu thiếu enzyme hoạt động bình thường, quá trình glycosyl hóa không thể diễn ra hoàn chỉnh nên oligosaccharide không có đủ số lượng. Các dấu hiệu và triệu chứng của SLC35A2-CDG có thể là do quá trình glycosyl hóa protein và chất béo bị suy yếu, quá trình này vốn cần thiết cho hoạt động bình thường của nhiều cơ quan và mô.
Với một số cá nhân mắc SLC35A2-CDG, quá trình glycosyl hóa trở lại bình thường vào giai đoạn sau của thời thơ ấu mà nguyên nhân chưa rõ ràng. Tuy nhiên, hiện tượng phục hồi glycosyl hóa trên những cá nhân này dường như không cải thiện được các dấu hiệu và triệu chứng của SLC35A2-CDG.
Các tên gọi khác
- solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member 2
- solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2
- UDP-Gal-Tr
- UDP-galactose translocator
- UGALT
- UGAT
- UGT
- UGT1
- UGT2
- UGTL
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 19, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7355/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 35 (UDP-GALACTOSE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC35A2. Retrieved May 19, 2025 from https://omim.org/entry/314375
- National Library of Medicine. SLC35A2 gene. Retrieved May 19, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc35a2/