Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EBP

16/09/2025

Gen EBP nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase.

Chức năng chính

Enzyme 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase đảm nhiệm một trong những bước cuối cùng của quá trình sản xuất cholesterol. Cụ thể, nó chuyển đổi phân tử 8(9)-cholestenol thành lathosterol. Các enzyme khác sau đó biến đổi lathosterol thành cholesterol.

Cholesterol là một chất béo giống như sáp, cholesterol được sản xuất trong cơ thể và có nguồn gốc từ thực phẩm có nguồn gốc động vật (đặc biệt là lòng đỏ trứng, thịt, gia cầm, cá và các sản phẩm từ sữa). Mặc dù nồng độ cholesterol cao làm tăng nguy cơ bệnh tim, phân tử này cần thiết cho sự phát triển bình thường của phôi thai và những chức năng quan trọng cả trước và sau khi sinh. Nó hoạt động như một thành phần cấu trúc của màng tế bào cũng như tham gia sản xuất một số hormone và axit được sử dụng trong tiêu hóa (axit mật).

Đột biến gây bệnh

Hội chứng loạn sản sụn chấm liên-kết-X dạng 2

Hơn 55 đột biến gen EBP gây ra chứng loạn sản sụn chấm liên-kết-X loại 2 (X-linked chondrodysplasia punctata 2). Bệnh gần như chỉ xảy ra trên phụ nữ với các bất thường về xương, da và mắt. Một số đột biến gây ra bệnh trên phụ nữ chèn hoặc xóa một lượng nhỏ vật liệu di truyền khỏi gen EBP, trong khi những đột biến khác thay đổi các axit amin trong enzyme 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase. Tất cả những đột biến này làm suy yếu chức năng bình thường của enzyme, ngăn cản các tế bào sản xuất đủ cholesterol. Tình trạng thiếu enzyme này cũng khiến cho các sản phẩm phụ có khả năng gây độc của quá trình sản xuất cholesterol tích tụ trong cơ thể. Sự kết hợp giữa mức cholesterol thấp và sự tích tụ của các chất khác có thể làm gián đoạn sự tăng trưởng và phát triển của nhiều hệ thống cơ thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết vì sao tình trạng rối loạn sản xuất cholesterol dẫn đến các đặc điểm của loạn sản sụn chấm liên-kết-X loại 2.

Trong một số ít trường hợp, một dạng loạn sản sụn chấm liên-kết-X loại 2 nghiêm trọng đã được báo cáo trên nam giới. Nguyên nhân bắt nguồn từ những thay đổi liên quan đến các axit amin đơn trong enzyme 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase. Nam giới bị bệnh có một số đặc điểm giống với nữ giới, cũng như những thay đổi về cấu trúc não bộ, chậm phát triển từ trung bình đến nặng, và các dị tật bẩm sinh khác.

Xem thêm Hội chứng loạn sản sụn chấm liên-kết-X dạng 2

Các tên gọi khác

  • 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase
  • 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
  • CDPX2
  • CPXD
  • D8-D7 sterol isomerase
  • delta(8)-Delta(7) sterol isomerase
  • EBP_HUMAN
  • emopamil binding protein (sterol isomerase)
  • emopamil-binding protein (sterol isomerase)
  • sterol 8-isomerase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. EBP [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 19, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10682/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EMOPAMIL-BINDING PROTEIN; EBP. Retrieved May 19, 2025 from https://omim.org/entry/300205
  3. National Library of Medicine. SLC35A2 gene. Retrieved May 19, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ebp/