Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC52A2

23/05/2025

Gen SLC52A2 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein vận chuyển riboflavin có tên là RFVT2 (trước đây được gọi là RFT3). Protein này vận chuyển một loại vitamin có tên là riboflavin (còn được gọi là vitamin B2) qua màng tế bào. Protein RFVT2 hiện diện với mức đặc biệt cao trong các tế bào não và tủy sống với vai trò rất quan trọng để hấp thụ riboflavin từ máu vào các mô này.

Chức năng chính

Trong tế bào bao gồm cả tế bào não và tủy sống, riboflavin là thành phần cốt lõi của các phân tử có tên là flavin adenine dinucleotide (FAD) và flavin mononucleotide (FMN). Các phân tử này hoạt động như coenzyme, chúng giúp enzyme thực hiện các phản ứng hóa học. FAD và FMN tham gia vào nhiều phản ứng hóa học cần thiết cho nhiều quá trình của tế bào. Một vai trò quan trọng của các coenzyme này là sản xuất năng lượng cho tế bào. FAD và FMN cũng góp mặt vào quá trình chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein.

Đột biến gây bệnh

Bệnh thần kinh do thiếu chất vận chuyển riboflavin

Ít nhất 11 đột biến gen SLC52A2 gây ra bệnh thần kinh do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuronopathy). Bệnh bao gồm hai dạng trước đây được coi là riêng biệt gồm hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere và bệnh Fazio-Londe. Một số đột biến gen ngăn cản quá trình sản xuất protein RFVT2, trong khi vài đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein bất thường với khả năng vận chuyển riboflavin suy giảm. Người ta vẫn chưa rõ vì sao những thay đổi này dẫn đến nhiều triệu chứng như vấn đề thần kinh gây mất thính lực, yếu cơ mặt và chân tay, vấn đề về hô hấp.

Các tên gọi khác

  • BVVLS2
  • D15Ertd747e
  • FLJ11856
  • G protein-coupled receptor 172A
  • GPCR41
  • GPR172A
  • hRFT3
  • PAR1
  • PERV-A receptor 1
  • porcine endogenous retrovirus A receptor 1
  • putative G-protein coupled receptor GPCR41
  • RFT3
  • RFVT2
  • riboflavin transporter 3
  • solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 2
  • solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC52A2 solute carrier family 52 member 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 19, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79581/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 52 (RIBOFLAVIN TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC52A2. Retrieved May 19, 2025 from https://omim.org/entry/607882
  3. National Library of Medicine. SLC52A2 gene. Retrieved May 19, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc52a2/