Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC52A3

25/05/2025

Gen SLC52A3 nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein vận chuyển riboflavin có tên là RFVT3 (trước đây được gọi là RFT2). Protein này vận chuyển vitamin có tên là riboflavin (còn được gọi là vitamin B2) qua màng tế bào. Riboflavin không thể được tạo ta trong cơ thể, vì vậy nó phải được lấy từ thực phẩm. Protein RFVT3 hiện diện với mức đặc biệt cao trong các tế bào của ruột non với vai trò rất quan trọng để hấp thụ riboflavin trong quá trình tiêu hóa, từ đó vitamin mới có thể được cơ thể sử dụng.

Chức năng chính

Trong tế bào, riboflavin là thành phần cốt lõi của các phân tử có tên là flavin adenine dinucleotide (FAD) và flavin mononucleotide (FMN). Các phân tử này hoạt động như coenzyme bởi vì chúng giúp enzyme thực hiện các phản ứng hóa học. FAD và FMN tham gia vào nhiều phản ứng hóa học cần thiết cho nhiều quá trình tế bào. Một vai trò quan trọng của các coenzyme này là sản xuất năng lượng cho tế bào. FAD và FMN cũng góp mặt vào quá trình chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein.

Đột biến gây bệnh

Bệnh thần kinh do thiếu chất vận chuyển riboflavin

Hơn hai mươi đột biến gen SLC52A3 gây ra bệnh thần kinh do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuronopathy). Bệnh bao gồm hai dạng trước đây được xem là riêng biệt gồm hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere và bệnh Fazio-Londe. Các đột biến gen dẫn đến phiên bản protein RFVT3 bất thường, trong khi một số đột biến dẫn đến một loại protein bị biến đổi không thể đến được màng tế bào, do đó nó không thể vận chuyển riboflavin vào tế bào. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein có thể đến được màng tế bào, nhưng chức năng vận chuyển bị suy yếu. Những thay đổi này làm suy yếu quá trình hấp thụ riboflavin trong ruột non. Tình trạng thiếu riboflavin khiến FAD và FMN giảm theo. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ vì sao những thay đổi này dẫn đến nhiều biểu hiện như các vấn đề thần kinh gây mất thính lực, yếu cơ mặt và chân tay, vấn đề hô hấp.

Các tên gọi khác

  • bA371L19.1
  • BVVLS
  • C20orf54
  • hRFT2
  • MGC10698
  • RFT2
  • RFT2_HUMAN
  • RFVT3
  • riboflavin transporter 2
  • solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3
  • solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 19, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/113278/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 52 (RIBOFLAVIN TRANSPORTER), MEMBER 3; SLC52A3. Retrieved May 19, 2025 from https://omim.org/entry/613350
  3. National Library of Medicine. SLC52A3 gene. Retrieved May 19, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc52a3/