Gen SLITRK1 nằm trên nhiễm sắc thể 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein là thành viên của họ SLITRK. Protein trong họ này hiện diện trong não nhằm tham gia trong quá trình tăng trưởng và phát triển của các tế bào thần kinh.
Chức năng chính
Protein SLITRK1 có thể hướng dẫn sự phát triển của các phần mở rộng chuyên biệt (sợi trục và sợi nhánh) nhằm tạo điều kiện cho mỗi tế bào thần kinh giao tiếp với các tế bào lân cận.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Tourette
Một số ít đột biến gen SLITRK1 liên quan đến hội chứng Tourette. Trong số đó, đột biến del1264C xóa một cặp base khỏi gen, từ đó dẫn đến một phiên bản protein SLITRK1 ngắn bất thường và không hoạt động. Một đột biến khác thay đổi một cặp base duy nhất trong vùng ADN gần gen, thay đổi này có thể cản trở quá trình sản xuất protein SLITRK1. Mặc dù gen SLITRK1 hoạt động trong các vùng não liên quan đến hội chứng Tourette, nhưng người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến trong hoặc gần gen dẫn đến các đặc điểm của bệnh. Bởi vì đột biến được báo cáo trong rất ít trường hợp mắc hội chứng Tourette nên mối liên quan của gen SLITRK1 với rối loạn này chưa được xác nhận.
Xem thêm Hội chứng TouretteCác tên gọi khác
- KIAA0918
- KIAA1910
- leucine rich repeat containing 12
- LRRC12
- SLIK1_HUMAN
- SLIT and NTRK-like family, member 1
- slit and trk like 1 protein
- slit and trk like gene 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLITRK1 SLIT and NTRK like family member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/114798/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1; SLITRK1. Retrieved March 11, 2023 from https://omim.org/entry/609678
- National Library of Medicine. SLITRK1 gene. Retrieved March 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slitrk1/