Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC34A2

03/04/2023

Gen SLC34A2 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có tên là chất đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb. Protein này có chức năng điều chỉnh nồng độ phosphate (cân bằng nội môi phosphate).

Chức năng chính

Mặc dù chất đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb hiện diện trong nhiều cơ quan và mô của cơ thể, nhưng nó chủ yếu có mặt trong hàng triệu túi khí nhỏ (phế nang) trong phổi, đặc biệt trong các tế bào được gọi là tế bào phế nang loại II. Những tế bào này sản xuất và tái chế chất hoạt động bề mặt - hỗn hợp của một số chất béo có chứa phosphate (được gọi là phospholipid) và protein lót mô phổi nhằm giúp thở dễ dàng. Quá trình tái chế chất hoạt động bề mặt giải phóng phosphate vào phế nang. Nghiên cứu cho thấy chất đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb giúp loại bỏ phosphate này.

Đột biến gây bệnh

Vi sỏi phế nang

Ít nhất 18 đột biến gen SLC34A2 gây ra bệnh vi sỏi phế nang phổi (pulmonary alveolar microlithiasis). Người bệnh có nhiều mảnh nhỏ (microlith) canxi phosphate tích tụ dần trong phế nang đến mức gây ra tổn thương phổi lan rộng (bệnh phổi kẽ) dẫn đến các vấn đề hô hấp.

Đột biến gen SLC34A2 dường như làm giảm hoạt động của chất đồng vận chuyển natri-phosphate loại IIb, dẫn đến phosphate tích tụ trong phế nang. Phosphate tích lũy tạo thành vi sỏi gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh vi sỏi phế nang phổi.

Xem thêm Vi sỏi phế nang

Các tên gọi khác

  • NAPI-3B
  • NAPI-IIb
  • NPTIIb
  • sodium-dependent phosphate transport protein 2B
  • sodium/phosphate cotransporter 2B
  • solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 2
  • solute carrier family 34 (type II sodium/phosphate contransporter), member 2
  • solute carrier family 34 (type II sodium/phosphate cotransporter), member 2
  • type II sodium-dependent phosphate transporter 3b

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC34A2 solute carrier family 34 member 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 10, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10568/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 34 (SODIUM/PHOSPHATE COTRANSPORTER), MEMBER 2; SLC34A2. Retrieved March 10, 2023 from https://omim.org/entry/604217
  3. National Library of Medicine. SLC34A2 gene. Retrieved March 10, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc34a2/