Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette liên quan đến tic vận động và tic âm thanh. Phần lớn các tic thuộc dạng đơn giản, chúng xuất hiện trước dạng phức tạp.

Một số tic vận động đơn giản, bao gồm:

• Nháy mắt và các cử động khác của mắt
• Nhăn mặt
• Nhún vai
• Đầu hoặc vai giật

Một số tic âm thanh đơn giản, bao gồm:

• Hắng giọng lặp đi lặp lại
• Đứt hoặc nghẹn hơi
• Giọng nói khàn
• Thở khò khè

Tic âm thanh thường xuất hiện muộn hơn tic vận động. Những tic âm phức tạp hơn bao gồm lặp lại lời của người khác hoặc nói lắp. Người bệnh có thể sử dụng ngôn từ thô tục nhưng không phổ biến. Một số tic kích động quá mức (tự đấm vào cơ thể của mình) hoặc chửi thề gây ảnh hưởng đến bản thân và người xung quanh.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp thêm các vấn đề thần kinh khác xảy ra đồng thời như rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo lắng, trầm cảm và các vấn đề với giấc ngủ. Điều này ảnh hưởng đến kết quả học tập hoặc công việc của người bệnh.

Tỷ lệ mắc hội chứng Tourette ước tính 1/10 - 1/1.000 trẻ em. Bệnh xảy ra tại các quần thể và nhóm dân tộc trên toàn thế giới, trong đó bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái.

Phần lớn trường hợp mắc bệnh do tương tác của nhiều đột biến gen và các yếu tố môi trường. Những yếu tố này đều chưa rõ ràng. Người ta cho rằng tic có thể là kết quả của những thay đổi trong chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, serotonin và norepinephrine) kiểm soát các chuyển động không tự chủ. Bên cạnh đó, các báo cáo lâm sàng cho thấy bất thường vùng hạch nền, thùy trán và vỏ não.

Đột biến gen SLITRK1 đã được xác định ở một vài người mắc hội chứng Tourette. Gen SLITRK1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hoạt động trong não. Protein SLITRK1 có thể tham gia trong quá trình phát triển của các tế bào thần kinh, bao gồm phát triển các phần mở rộng chuyên biệt (sợi trục và sợi nhánh) cho phép mỗi tế bào thần kinh giao tiếp với các tế bào lân cận. Cơ chế gây bệnh của đột biến gen SLITRK1 chưa rõ ràng.

Phần lớn người bệnh không mang đột biến gen SLITRK1, vì vậy mối liên quan của gen SLITRK1 với hội chứng Tourette chưa được xác nhận. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu những thay đổi trong các gen khác liên quan đến hội chứng Tourette.

Các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh như sau:

• Có biểu hiện tic vận động và tic âm thanh nhiều lần trong ngày, hoặc không liên tục trong ít nhất 1 năm
• Bắt đầu những triệuc chứng tic trước 18 tuổi
• Tic không do thuốc, các chất khác gây ra

Một vài trường hợp, bác sĩ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), đo điện não đồ (EEG) hoặc một số xét nghiệm máu nhất định nhằm loại trừ những bệnh lý tương tự.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Tourette nhưng một số liệu pháp có thể làm giảm triệu chứng. Nếu các triệu chứng tic nhẹ, người bệnh có thể không cần điều trị.

Nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, người bệnh có thể được chỉ định dùng kết hợp nhiều loại thuốc khác nhau, bao gồm:

• Thuốc ngăn chặn dopamine (haloperidol, pimozide) giảm biểu hiện tic
• Thuốc ức chế alpha-adrenergic (clonidine, guanfacine) điều trị tăng huyết áp, tic vận động
• Các loại thuốc kích thích (methylphenidate, dextroamphetamine) có thể làm giảm các triệu chứng của rối loạn tăng động giảm chú ý
• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin (clomipramine, fluoxetine, fluvoxamine, paroxetine và sertraline) hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng trầm cảm, triệu chứng của rối loạn cưỡng chế

Bên cạnh đó, người bệnh nên tham gia các liệu pháp tâm lý, hành vi hỗ trợ giảm nhẹ triệu chứng.

Mô hình di truyền của hội chứng Tourette không rõ ràng. Bệnh xảy ra do tương tác của nhiều đột biến gen và các yếu tố môi trường. Do đó, nếu trong gia đình có người bị bệnh, khó dự đoán được thành viên khác trong gia đình có nguy cơ phát triển bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Tourette. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh.

• Chronic motor and vocal tic disorder
• Gilles de la Tourette syndrome
• Gilles de la Tourette's syndrome
• GTS
• TD
• Tourette disorder
• Tourette's disease
• TS