Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLURP1

25/07/2024

Gen SLURP1 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SLURP-1 (secreted Ly6/uPAR-related protein-1). Protein này hiện diện trong tế bào da và các tế bào khác nằm trên bề mặt và các khoang của cơ thể. Giống như các protein liên quan Ly6/uPAR khác, SLURP-1 cuộn lại rồi liên kết với các protein nhằm truyền tín hiệu trong tế bào. Tuy nhiên, chức năng của SLURP-1 đối với da và phần còn lại của cơ thể vẫn chưa rõ ràng.

Chức năng chính

Nghiên cứu cho thấy SLURP-1 có thể liên kết với các thụ thể acetylcholine nicotinic (nAChR). SLURP-1 tương tác với tiểu đơn vị alpha7 (α7) của một số nAChR. Các thụ thể acetylcholine nicotinic được biết đến nhiều nhất với chức năng truyền tín hiệu hóa học giữa các tế bào thần kinh, nhưng chúng cũng hiện diện trong các mô khác. Trong da, nAChR điều chỉnh hoạt động của các gen liên quan đến quá trình tăng trưởng và phân chia (tăng sinh), trưởng thành (biệt hóa) và tồn tại của tế bào. Thông qua sự tương tác với các thụ thể này, SLURP-1 có thể tham gia vào quá trình tăng trưởng và phát triển của da.

Đột biến gây bệnh

Mal de Meleda

Ít nhất 15 đột biến gen SLURP1 gây ra bệnh mal de Meleda. Người bệnh có lớp da dày và cứng tại bàn tay và bàn chân. Trong lòng bàn tay và lòng bàn chân, vết dày lên được gọi là chứng dày sừng lòng bàn tay; vùng da dày lên cũng kéo dài đến mu bàn tay, bàn chân và lên đến cổ tay, mắt cá chân. Các đột biến gen SLURP1 dẫn đến phiên bản protein SLURP-1 biến đổi, không ổn định và nhanh chóng bị phân hủy nếu có bất kỳ protein nào được tạo ra. Do đó, người bệnh có ít hoặc không có protein SLURP-1.

Người ta chưa rõ tình trạng thiếu protein SLURP1 dẫn đến các vấn đề về da như thế nào. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng nếu không có SLURP-1, hoạt động của các gen được kiểm soát bởi tín hiệu nAChR bị thay đổi, dẫn đến các tế bào da phát triển quá mức hoặc các tế bào da vẫn sống sót trong khi chúng phải chết đi. Các tế bào dư thừa có thể làm da dày lên. Người ta chưa rõ tại sao da tay và chân lại bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Xem thêm Mal de Meleda

Các tên gọi khác

  • anti-neoplastic urinary protein
  • ANUP
  • ARS
  • ARS(component B)-81/S
  • ArsB
  • LY6LS
  • lymphocyte antigen 6-like secreted
  • MDM
  • secreted Ly-6/uPAR-related protein 1
  • secreted Ly-6/uPAR-related protein 1 precursor
  • secreted Ly6/uPAR related protein 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLURP1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 01, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57152/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SECRETED LY6/PLAUR DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; SLURP1. Retrieved July 01, 2024 from https://omim.org/entry/606119
  3. National Library of Medicine. SLURP1 gene. Retrieved July 01, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slurp1/