Gen D2HGDH nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng trong tế bào.
Chức năng chính
Trong ti thể, enzyme tham gia vào các phản ứng tạo ra năng lượng cho hoạt động của tế bào. Cụ thể, D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase chuyển đổi hợp chất D-2-hydroxyglutarate thành 2-ketoglutarate. Sau đó, một loạt enzyme khác tiếp tục xử lý 2-ketoglutarate để tạo ra năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Axit niệu 2-hydroxyglutaric loại II
Hơn 30 đột biến gen D2HGDH gây ra một dạng bệnh axit niệu 2-hydroxyglutaric được gọi là axit niệu D-2-hydroxyglutaric (D-2-HGA) loại I. Bệnh gây ra những bất thường não nghiêm trọng ngay trong giai đoạn đầu của trẻ.
Một số đột biến gen D2HGDH thay đổi các axit amin đơn trong enzyme D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, nên enzyme bị suy yếu chức năng. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn và không có chức năng. Khi thiếu enzyme chức năng, D-2-hydroxyglutarate không bị phân hủy mà tích tụ trong tế bào. Với mức độ cao, hợp chất này có thể gây tổn thương tế bào và khiến tế bào chết đi. Các tế bào não dường như dễ bị tổn thương nhất trước tác dụng độc hại của hợp chất này, do dó các dấu hiệu và triệu chứng của D-2-HGA loại I chủ yếu liên quan đến não.
Xem thêm Axit niệu 2-hydroxyglutaric loại IICác tên gọi khác
- 2-hydroxypentanedioic acid
- D2HDH_HUMAN
- D2HGD
- FLJ42195
- MGC25181
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 30, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/728294/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. D-2-HYDROXYGLUTARATE DEHYDROGENASE; D2HGDH. Retrieved June 30, 2024 from https://omim.org/entry/609186
- National Library of Medicine. D2HGDH gene. Retrieved June 30, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/d2hgdh/