Mal de Meleda

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Mal de Meleda là dày sừng tại lòng bàn tay, lòng bàn chân, mu bàn tay, mu bàn chân, cổ tay và mắt cá chân. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể biểu hiện các mảng da dày, thô sần trên khớp ngón tay, ngón chân, khuỷu tay và đầu gối. Một số người bị nhiễm nấm tái phát tại các vùng da dày lên, dẫn đến mùi hôi khó chịu.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Ngón tay và ngón chân ngắn
• Bất thường về móng
• Vùng da quanh miệng đỏ
• Tăng tiết mồ hôi

Ảnh: Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân
Nguồn: HealthJade.net

Ảnh: Ngón tay ngắn bất thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Bàn chân ngắn
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Mal de Meleda rất hiếm gặp, nên chưa có thống kê tỉ lệ mắc bệnh. Ca bệnh đầu tiên được xác định trên đảo Mljet của Croatia, sau đó bệnh được tìm thấy tại nhiều quần thể khác nhau trên thế giới.

Đột biến gen SLURP1 gây ra bệnh Mal de Meleda. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SLURP-1 liên quan đến quá trình truyền tín hiệu bên trong tế bào. Protein SLURP-1 có thể gắn với thụ thể nicotinic acetylcholine (nAChRs) trong da, sau đó phức hợp này tham gia kiểm soát quá trình tăng trưởng, phân chia, trưởng thành và tồn tại của tế bào da.

Đột biến gen SLURP1 khiến cơ thể giảm số lượng hoặc không sản xuất ra protein SLURP-1. Thiếu SLURP-1 ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của phức hợp nAChRs. Tế bào da không được kiểm soát sẽ tăng sinh nhanh chóng rồi dẫn đến biểu hiện dày sừng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tại sao triệu chứng dày sừng chủ yếu xảy ra trên da bàn tay và bàn chân.

Bác sĩ thường chẩn đoán Mal de Meleda dựa trên đánh giá biểu hiện lâm sàng kết hợp với xem xét bệnh sử gia đình. Ngoài ra, các phương pháp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe mplification), PCR định lượng hoặc giải trình tự gen được sử dụng để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Bệnh Mal de Meleda có thể điều trị bằng các loại thuốc như retinoid, acitretin đường uống, thuốc kháng khuẩn và thuốc tiêu sừng. Bệnh nhân cần bôi tretinoin và steroid lên vùng da dày sừng. Bên cạnh đó, người bệnh nên vệ sinh kĩ, loại bỏ lớp da sừng sau khi tắm rửa. Đồng thời, họ nên sử dụng thêm các sản phẩm dưỡng ẩm và làm dịu da.

Đối với trường hợp người bệnh bị nhiễm nấm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng thuốc econazole và terbinafine. Liều lượng và thời gian sử dụng sẽ được điều chỉnh khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của từng bệnh nhân.

Mal de Meleda di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh Mal de Meleda di truyền lặn do đột biến gen SLURP1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Meleda disease
• Acroerythrokeratoderma
• Keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens
• Transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens