Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SOD1

28/02/202408/07/2024

Gen SOD1 nằm trên nhiễm sắc thể 21, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme superoxide dismutase. Enzyme này hiện diện trong các tế bào trên khắp cơ thể.

Chức năng chính

Các quá trình chuyển hóa trong tế bào thường tạo ra sản phẩm phụ chứa gốc oxy hóa tự do (còn gọi là gốc superoxide). Gốc tự do này rất không ổn định nên chúng có xu hướng phản ứng với các nguyên tử, phân tử khác làm cho cấu trúc tế bào thay đổi. Nếu các gốc tự do có hoạt tính mạnh tích tụ quá nhiều, chúng sẽ gây tổn thương tế bào và làm tăng nguy cơ bệnh tật.

Superoxide dismutase là một nhóm enzyme có khả năng hình thành liên kết với các phân tử đồng và kẽm nhằm phá vỡ các gốc oxy hóa tự do. Enzyme này phân hủy gốc superoxide (O2-) thành oxy phân tử (O2) và hydro peroxide (H2O2). Quá trình này giúp cân bằng trạng thái oxy hóa khử và bảo vệ tế bào khỏi những tổn thương.

Đột biến gây bệnh

Xơ cứng teo cơ một bên

Ít nhất 200 đột biến gen SOD1 gây ra bệnh xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS). Bệnh nhân có các tế bào thần kinh vận động chết dần theo thời gian khiến cho cơ yếu đi và mất khả năng cử động, cuối cùng cơ hô hấp ngừng hoạt động dẫn đến tử vong.

Phần lớn các đột biến gen SOD1 thay đổi axit amin đơn trong enzyme superoxide dismutase. Tại Hoa Kì, người ta ghi nhận khoảng 50% trường hợp đột biến thay thế alanine bằng valine tại vị trí axit amin số 5 (kí hiệu là Ala5Val hoặc A5V). Bệnh nhân mang đột biến này thường có tuổi thọ ngắn hơn so với những người mang đột biến khác. Hiện nay, người ta vẫn chưa hiểu tại sao những tế bào thần kinh vận động đặc biệt nhạy cảm với đột biến gen SOD1. Họ cho rằng các đột biến này làm cho enzyme superoxide dismutase thay đổi cấu trúc và mất chức năng, từ đó các gốc oxy hóa tự do hoặc các gốc độc hại khác tích tụ đến mức gây tổn thương tế bào, đặc biệt tế bào thần kinh vận động.

Xem thêm Xơ cứng teo cơ một bên

Các tên gọi khác

  • ALS1
  • Cu/Zn superoxide dismutase
  • indophenoloxidase A
  • IPOA
  • SODC_HUMAN
  • superoxide dismutase 1, soluble
  • superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
  • superoxide dismutase, cystolic
  • superoxide dismutase-1, soluble

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SOD1 superoxide dismutase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 22, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6647/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SUPEROXIDE DISMUTASE 1; SOD1. Retrieved January 22, 2024 from https://omim.org/entry/147450
  3. National Library of Medicine. SOD1 gene. Retrieved January 22, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sod1/