Gen C9orf72

Đột biến gen C9orf72 gây ra khoảng 30–40% trường hợp bệnh xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) tại Hoa Kỳ và châu Âu. Trên những người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên, tế bào thần kinh vận động chết theo thời gian khiến cho cơ yếu đi và mất dần khả năng cử động, cuối cùng cơ hô hấp ngừng hoạt động dẫn đến tử vong.

Người ta cho rằng đột biến gen C9orf72 làm cho trình tự GGGGCC lặp lại nhiều hơn 30 lần, từ đó chúng gây ra bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Tuy nhiên, người ta cũng chưa biết trình tự nucleotide lặp lại nhiều lần khiến protein C9orf72 giảm chức năng hay tạo ra phiên bản protein bất thường. Tế bào thần kinh vận động có kích thước lớn hơn so với các tế bào khác, do đó chúng dễ nhạy cảm với những biến đổi. Protein C9orf72 thay đổi số lượng hoặc chức năng làm cho tế bào thần kinh vận động chết sớm, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ một bên khởi phát.

Ngoài ra, đột biến gen C9orf72 trên những người mắc xơ cứng teo cơ một bên có thể làm bệnh phát triển thành chứng sa sút trí tuệ tiền đình thái dương (Frontotemporal Dementia - FTD). Bệnh có thể ảnh hưởng đến tính cách, hành vi và khả năng giao tiếp. Hiện nay, người ta vẫn chưa thể lí giải tại sao mức độ phát triển bệnh trên các bệnh nhân khác nhau, trong đó một số người xuất hiện đồng thời cả hai bệnh, còn những người khác chỉ mắc xơ cứng teo cơ một bên.