Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TEK

30/08/2022

Gen TEK nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là thụ thể TEK tyrosine kinase (TEK receptor tyrosine kinase).

Chức năng chính

Thụ thể TEK tyrosine kinase (hoặc thụ thể TEK) hoạt động chủ yếu trong các tế bào nội mô - tế bào lót thành mạch máu. Khi thụ thể TEK được kích hoạt, nó sẽ bật một loạt tín hiệu hóa học tạo ra kênh giao tiếp giữa các tế bào nội mô và tế bào cơ trơn. Các lớp tế bào cơ trơn bao quanh các lớp tế bào nội mô lót thành mạch máu. Hai loại tế bào này cần giữ liên lạc để định hướng quá trình hình thành mạch máu (tạo mạch) cũng như đảm bảo cấu trúc và tính toàn vẹn của mạch máu.

Thụ thể TEK cũng có mặt trong tủy xương, nơi nó được biểu hiện trong các tế tế bào gốc tạo máu. Vai trò của thụ thể TEK trong tế bào gốc tạo máu vẫn chưa rõ ràng. Người ta suy đoán rằng thụ thể TEK hỗ trợ tăng trưởng và phân chia tế bào gốc tạo máu (tăng sinh) hoặc chuyên biệt hóa tế bào (biệt hóa).

Đột biến gây bệnh

Đa dị dạng tĩnh mạch da và niêm mạc

Ít nhất tám đột biến gen TEK gây ra đa dị dạng tĩnh mạch da và niêm mạc (multiple cutaneous and mucosal venous malformations - VMCM). Những đột biến này làm thay đổi các axit amin trong tyrosine kinase của thụ thể TEK. Đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin arginine bằng tryptophan tại vị trí 849 trong thụ thể TEK (Arg849Trp hoặc R849W). Đột biến R849W và hầu hết các đột biến khác dẫn đến thụ thể TEK luôn hoạt động quá mức.

Một thụ thể TEK hoạt động quá mức dường như làm gián đoạn liên lạc giữa các tế bào nội mô và tế bào cơ trơn. Người ta vẫn chưa rõ làm thế nào mà các tế bào này thiếu liên lạc với nhau lại gây ra dị dạng tĩnh mạch. Những mạch máu bất thường cho thấy sự thiếu hụt các tế bào cơ trơn trong khi các tế bào nội mô được duy trì. Dị dạng tĩnh mạch gây ra các tổn thương dưới bề mặt da hoặc niêm mạc.

Các tên gọi khác

  • CD202B
  • soluble TIE2 variant 1
  • soluble TIE2 variant 2
  • TEK tyrosine kinase, endothelial
  • TEK tyrosine kinase, endothelial precursor
  • TIE-2
  • TIE2

References

  1. Genetic Testing Information. TEK TEK receptor tyrosine kinase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved Auguyst 7, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7010
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TEK TYROSINE KINASE, ENDOTHELIAL; TEK. Auguyst 7, 2022 from https://omim.org/entry/600221
  3. National Library of Medicine. TEK gene. Retrieved Auguyst 7, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tek/