Gen GNS nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là N-acetylglucosamine-6-sulfatase. Enzyme này nằm trong lysosome—các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử.
Chức năng chính
N-acetylglucosamine-6-sulfatase tham gia vào quá trình phân hủy từng bước các phân tử lớn tên là glycosaminoglycan (GAG). GAG bao gồm các phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ các phân tử lớn này, từng loại đường được tách ra khỏi một đầu của phân tử. N-acetylglucosamine-6-sulfatase loại bỏ nhóm sulfat khỏi heparan sulfat (một tập hợp con của GAG) khi đường N-acetylglucosamine-6-sulfat nằm tại cuối.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharide loại III
Các đột biến gen GNS gây ra bệnh mucopolysaccharide loại IIID (MPS IIID). Phần lớn các đột biến thay đổi những nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS IIID đều làm giảm hoặc loại hoạt động của N-acetylglucosamine-6-sulfatase.
Bởi vì thiếu hoạt động của N-acetylglucosamine-6-sulfatase, quá trình phân hủy heparan sulfate bị gián đoạn. Do đó, một phần GAG bị phá vỡ tích tụ trong lysosome. Người ta cho rằng GAG tích tụ khiến chức năng của các protein khác bên trong lysosome bị can thiệp và phá vỡ hoạt động bình thường của tế bào. Người ta chưa biết tại sao heparan sulfat tích tụ chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương trong MPS IIID.
Xem thêm Mucopolysaccharide loại IIICác tên gọi khác
- G6S
- glucosamine-6-sulfatase
- GNS_HUMAN
- MGC21274
- N-acetylglucosamine-6-sulfatase
- N-acetylglucosamine-6-sulfatase precursor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GNS glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2799/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYLGLUCOSAMINE-6-SULFATASE; GNS. Retrieved August 12, 2022 from https://omim.org/entry/607664
- National Library of Medicine. GNS gene. Retrieved August 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gns/