Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen THPO

09/07/202320/08/2024

Gen THPO nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thrombopoietin có chức năng thúc đẩy tế bào phát triển và phân chia. Protein này gắn vào thụ thể thrombopoietin rồi kích hoạt nó. Thụ thể thrombopoietin kích thích một số đường tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào vào nhân tế bào. Những tín hiệu này rất quan trọng để kiểm soát quá trình sản xuất tế bào máu.

Chức năng chính

Thrombopoietin đặc biệt quan trọng đối với quá trình tăng sinh của tế bào megakaryocyte—loại tế bào tạo ra tiểu cầu. Tín hiệu thrombopoietin cũng tham gia thay mới tế bào gốc tạo máu—tế bào gốc nằm trong tủy xương có khả năng phát triển thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Đột biến gây bệnh

Tăng tiểu cầu tiên phát

Một số đột biến gen THPO đã được tìm thấy trong những người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia) với biểu hiện tăng số lượng tiểu cầu. Bởi vì tiểu cầu tham gia quá trình đông máu, người bị tăng tiểu cầu tiên phát thường gặp hiện tượng đông máu bất thường (huyết khối).

Đột biến gen THPO xuất hiện trong các gia đình có bệnh tăng tiểu cầu tiên phát gia đình. Những đột biến này ảnh hưởng đến vùng gen có chức năng ức chế quá trình sản xuất protein thrombopoietin, do đó hoạt động dịch mã protein được tăng cường. Protein dư thừa có thể kích hoạt bất thường thụ thể thrombopoietin và các đường tín hiệu, dẫn đến sản xuất quá mức megakaryocyte và tăng số lượng tiểu cầu. Tiểu cầu dư thừa có thể gây huyết khối, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát.

Xem thêm Tăng tiểu cầu tiên phát

Các tên gọi khác

  • c-mpl ligand
  • megakaryocyte colony-stimulating factor
  • megakaryocyte growth and development factor
  • megakaryocyte stimulating factor
  • MGC163194
  • MGDF
  • MKCSF
  • ML
  • MPL ligand
  • MPLLG
  • myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
  • TPO
  • TPO_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. THPO thrombopoietin [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 05, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7066/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THROMBOPOIETIN; THPO. Retrieved June 05, 2023 from https://omim.org/entry/600044
  3. National Library of Medicine. THPO gene. Retrieved June 05, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/thpo/