Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TNNT3

03/08/202415/08/2024

Gen TNNT3 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein troponin T trong cơ xương—cơ được sử dụng để vận động. Troponin T là một trong ba protein tạo nên phức hợp troponin trong tế bào cơ. Phức hợp troponin cùng với canxi điều chỉnh sự căng cơ (co thắt).

Chức năng chính

Phức hợp troponin là một phần của sarcomere—đơn vị cơ bản của sự co cơ. Sarcomere chứa các sợi dày và mỏng. Các sợi này đan vào nhau rồi lại nhả ra nhằm tạo ra chuyển động cho cơ bắp.

Khi nồng độ canxi thấp, phức hợp troponin ngăn chặn liên kết giữa các sợi dày và mỏng. Nồng độ canxi cao gây ra những thay đổi về cấu trúc trong phức hợp troponin, những vị trí liên kết được lộ ra để các sợi dày và mỏng tương tác với nhau, dẫn đến co cơ.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Sheldon-Hall

Ít nhất ba đột biến gen TNNT3 gây ra hội chứng Sheldon-Hall. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển cơ và xương trước khi sinh; người bệnh bị biến dạng khớp (co rút) nên họ bị hạn chế cử động tay và chân. Các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến gen TNNT3 cản trở phức hợp troponin chặn liên kết của sợi dày và mỏng để kiểm soát co cơ, do đó người bệnh gặp tình trạng co rút và các bất thường cơ xương khác liên quan đến hội chứng Sheldon-Hall.

Xem thêm Hội chứng Sheldon-Hall

Các tên gọi khác

  • AMCD2B
  • beta TnTF
  • beta-TnTF
  • DA2B
  • DKFZp779M2348
  • fast skeletal muscle troponin T
  • FSSV
  • fTnT
  • TNTF
  • troponin T type 3 (skeletal, fast)
  • troponin T, fast skeletal muscle
  • troponin T, fast skeletal muscle isoform 1
  • troponin T, fast skeletal muscle isoform 2
  • troponin T, fast skeletal muscle isoform 3
  • troponin T, fast skeletal muscle isoform 4
  • troponin-T3, skeletal, fast

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TNNT3 troponin T3, fast skeletal type [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 16, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7140/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TROPONIN T3, FAST SKELETAL; TNNT3. Retrieved July 16, 2024 from https://omim.org/entry/600692
  3. National Library of Medicine. TNNT3 gene. Retrieved July 16, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tnnt3/