Hội chứng Sheldon-Hall

Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc hội chứng Sheldon-Hall. Hội chứng này thuộc dạng phổ biến của bệnh viêm khớp ngoại biên. Đến nay, mới chỉ 100 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận.

Đột biến gen MYH3, TNNI2, TNNT3 và TPM2 gây ra hội chứng Sheldon-Hall. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình co cơ. Đột biến xuất hiện trên bốn gen này cản trở quá trình phát triển bình thường của cơ bắp hoặc ngăn cản quá trình kiểm soát co cơ. Do đó, người bệnh gặp tình trạng co rút cơ và xương phát triển bất thường.

Hiện nay, người ta vẫn chưa xác định được vì sao hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến tay và chân cũng như mối liên hệ giữa đột biến trên các gen này với những biểu hiện của bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng Sheldon-Hall. Vật lí trị liệu hoặc phẫu thuật thường được dùng để cải thiện tình trạng co rút cơ bất thường. Biểu hiện của bệnh thường xuất hiện ngay sau khi trẻ chào đời. Do đó, điều trị càng sớm sẽ giúp người bệnh đáp ứng với với các liệu pháp tốt hơn.

Hội chứng Sheldon-Hall di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Sheldon-Hall di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B
• DA2B
• Distal arthrogryposis type 2B
• SHS