Gen TPM2

Bệnh cơ mũ (cap myopathy) do ít nhất ba đột biến gen TPM2 gây ra. Người bệnh thường có biểu hiện yếu cơ và giảm trương lực cơ.

Các đột biến làm mất, nhân đôi vật liệu di truyền của gen TPM2 hoặc thay thế các axit amin trong trình tự của protein β-tropomyosin. Tác động của những đột biến này chưa xác định. Tuy nhiên, chúng can thiệp vào quá trình tương tác giữa protein actin và myosin, do đó, người bệnh bị yếu cơ.

Bệnh viêm khớp ngoại vi loại 1 do ít nhất ba đột biến gen TPM2 gây ra. Dấu hiệu phổ biến của bệnh là chứng co cứng tay và chân.

Cơ chế gây bệnh của các đột biến này chưa rõ ràng. Người ta cho rằng chứng co cứng liên quan đến quá trình co cơ hạn chế chuyển động của khớp trước khi trẻ chào đời.

Ít nhất 10 đột biến gen TPM3 gây mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion). Người bệnh bị yếu cơ từ khi sinh ra nhưng thường không tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Đột biến gen TPM3 là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh. Những đột biến này thay đổi các axit amin đơn lẻ trong α-tropomyosin, từ đó protein myosin và protein actin giảm khả năng tương tác trong sợi cơ xương loại I, cuối cùng quá trình co cơ bị gián đoạn. Co cơ không hiệu quả khiến người bệnh yếu cơ.

Đột biến gen TPM3 gây ra bệnh cơ nemaline. Bệnh tác động đến tất cả các cơ khắp cơ thể, chủ yếu là cơ mặt, cổ và các cơ trung tâm bao gồm cơ cánh tay, cơ chân trên. Ngoài ra, bệnh còn gây ra biểu hiện khác như khó nuốt, biến dạng bàn chân, vẹo cột sống và biến dạng khớp.

Đột biến gen TPM2 thay đổi cấu trúc và chức năng của protein β–tropomyosin dẫn đến gián đoạn quá trình co cơ. Do đó, người bệnh bị yếu cơ và gặp những triệu chứng của bệnh cơ nemaline.

Ít nhất sáu đột biến gen TPM2 gây ra hội chứng Sheldon-Hall. Triệu chứng phổ biến của bệnh gồm biến dạng khớp dẫn đến khó khăn trong cử động tay và chân.

Đột biến gen TPM2 thay đổi cấu trúc và chức năng của protein β-tropomyosin. Protien β-tropomyosin đột biến không thể kiểm soát quá trình co cơ dẫn đến tình trạng co rút và những biểu hiện khác liên quan đến cơ, xương.