Gen TTC37 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TTC37 tham gia vào hoạt động chức năng của tế bào.
Chức năng chính
Hiện nay, cơ chế hoạt động của protein TTC37 vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên từ các nghiên cứu so sánh với cấu trúc protein trên sinh vật khác, người ta dự đoán protein TTC37 là thành phần của phức hợp SKI. Quá trình hoạt động của tế bào thường tạo ra các phân tử ARN thông tin (mARN) bất thường hoặc dư thừa. Khi mARN tích tụ nhiều trong cơ thể sẽ gây bệnh. Do đó, phức hợp SKI tham gia hỗ trợ hoạt động của exosome nhằm phát hiện và phá vỡ các phân tử mARN mất chức năng. Quá trình phân cắt mARN giúp tế bào kiểm soát mức độ biểu hiện của mARN và hạn chế sai sót trong hoạt động của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng trichohepatoenteric
Ít nhất 25 đột biến gen TTC37 gây ra hội chứng trichohepatoenteric. Các dấu hiệu chính của hội chứng bao gồm tiêu chảy mãn tính, tóc bất thường, khuôn mặt dị biệt và bệnh gan. Đột biến gen TTC37 tạo ra các phiên bản protein bất thường, do đó phức hợp SKI và exosome giảm hoạt động trong tế bào. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa tìm ra mối liên hệ giữa đột biến gen với tiêu chảy mãn tính và một số triệu chứng khác của hội chứng trichohepatoenteric.
Xem thêm Hội chứng trichohepatoentericCác tên gọi khác
- KIAA0372
- Ski3
- SKI3 homolog
- tetratricopeptide repeat protein 37
- thespin
- TPR repeat protein 37
- tricho-hepatic-enteric syndrome protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 30, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9652/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SKI3 SUBUNIT OF SUPERKILLER COMPLEX; SKIC3. Retrieved August 30, 2023 from https://omim.org/entry/614589
- National Library of Medicine. TTC37 gene. Retrieved August 30, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ttc37/