Hội chứng trichohepatoenteric

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trichohepatoenteric sẽ tiêu chảy liên tục trong vài tuần đầu sau sinh. Ngay cả khi được cung cấp dinh dưỡng qua đường truyền tĩnh mạch, trẻ vẫn có hiện tượng đi ngoài ra phân lỏng. Phần lớn trẻ em bị bệnh thường chậm phát triển thể chất, trẻ nhẹ cân và thấp bé hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Bên cạnh đó, người bệnh xuất hiện cấu trúc tóc bất thường tên là trichorrhexis nodosa. Do đó, tóc trở nên mỏng và yếu, dọc sợi tóc có các nút làm tóc dễ gãy rụng.

Những triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Bệnh gan
• Các bệnh về da
• Trán rộng
• Sống mũi rộng
• Hai mắt cách xa nhau

Hệ miễn dịch của gười bệnh cũng bị ảnh hưởng, do đó họ có nguy cơ nhiễm trùng cao. Trường hợp trẻ bị bệnh gan hoặc nhiễm trùng nặng có thể gây nguy hiểm tính mạng. Hội chứng trichohepatoenteric cũng tác động đến tim mạch nên tim hoạt động bất thường. Ngoài ra, khoảng một nửa số trẻ mắc bệnh bị thiểu năng trí tuệ dạng nhẹ.

Ảnh: Trán rộng
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: sống mũi rộng
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Hội chứng trichohepatoenteic là bệnh hiếm gặp trên thế giới. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1000.000 trường hợp.

Đột biến gen TTC37 hoặc SKIV2L gây ra hội chứng trichohepatoenteric. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein chưa rõ chức năng. Người ta suy đoán protein này kết hợp với các protein khác trong tế bào, sau đó chúng tham gia vào quá trình phân hủy phân tử ARN thông tin (mARN) sai hỏng hoặc dư thừa. Hoạt động này rất cần thiết cho tế bào để duy trì phát triển. ARN thông tin có chức năng truyền thông tin di truyền từ ADN đến ribosome để sản xuất protein cho cơ thể. Đột biến gen TTC37 hoặc SKIV2L khiến protein bị mất chức năng, dẫn đến hoạt động phân hủy ARN thông tin không hiệu quả và gây ra biểu hiện bệnh.

Hội chứng trichohepatoenteric được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình của người bệnh. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên biệt nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Sinh thiết ruột non
• Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen TTC37 hoặc SKIV2L

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng trichohepatoenteric. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân.

Phương pháp điều trị nâng đỡ bao gồm:

• Cung cấp dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch
• Kiểm soát tình trạng viêm ruột
• Truyền globulin miễn dịch
• Ghép gan trong trường hợp cần thiết

Hội chứng trichohepatoenteric di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng trichohepatoenteric di truyền lặn do đột biến gen TTC37 hoặc SKIV2L, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa
• Diarrhea, syndromic
• Intractable diarrhea with phenotypic anomalies
• Phenotypic diarrhea of infancy
• SD/THE
• Syndromic diarrhea
• THE syndrome
• THES
• Tricho-hepato-enteric syndrome