Gen VCAN
Gen VCAN nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein versican. Versican được gọi là protein proteoglycan, bởi vì một số phân tử đường gắn vào nó. Versican hiện diện trong chất nền ngoại bào của nhiều mô và cơ quan khác nhau. Chất nền ngoại bào là mạng tinh thể phức tạp gồm nhiều protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng trống giữa các tế bào. Versican tương tác với nhiều protein và phân tử để tạo thuận lợi cho quá trình lắp ráp chất nền ngoại bào và đảm bảo sự ổn định của nó. Trong mắt, versican tương tác với các protein khác để duy trì cấu trúc và tính chất của thủy tinh thể.
Chức năng chính
Versican được đề xuất thêm một số chức năng. Nó có khả năng điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia của tế bào, kết dính tế bào và di chuyển tế bào. Các nghiên cứu cho versican còn tham gia hình thành các mạch máu mới, chữa lành vết thương, tiêu viêm và ngăn ngừa khối u ung thư phát triển. Versican cũng điều chỉnh hoạt động của một số yếu tố tăng trưởng, kiểm soát một loạt các quá trình quan trọng đối với sự phát triển của tế bào.
Bốn phiên bản khác nhau (đồng dạng) của versican được tạo ra từ gen VCAN. Các đồng dạng này (bao gồm V0, V1, V2 và V3) khác nhau tùy theo kích thước và vị trí của chúng trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Wagner
Ít nhất 11 đột biến gen VCAN gây ra hội chứng Wagner, người bệnh bị mất thị lực tiến triển bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu tuổi trưởng thành. Đột biến làm gián đoạn cách sử dụng hướng dẫn của gen để tạo ra versican. Những đột biến này xảy ra tại intron 7 và exon 8 của gen VCAN, chúng dẫn đến giảm sản xuất đồng dạng versican V0 và V1 đồng thời tăng sản xuất V2 và V3. Người ta tin rằng mất cân bằng số lượng các đồng dạng versican trong thủy tinh thể làm suy yếu tương tác của versican với các protein khác, do đó thủy tinh thể trở nên không ổn định. Thủy tinh thể không ổn định ảnh hưởng đến các vùng khác của mắt và góp phần gây ra các vấn đề thị lực. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen VCAN dường như chỉ ảnh hưởng đến thị lực.
Xem thêm Hội chứng WagnerCác tên gọi khác
- chondroitin sulfate proteoglycan 2
- CSPG2
- CSPG2_HUMAN
- glial hyaluronate-binding protein
- versican proteoglycan
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. VCAN versican [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1462/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VERSICAN; VCAN. Retrieved February 27, 2023 from https://omim.org/entry/118661
- National Library of Medicine. VCAN gene. Retrieved February 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/vcan/