Hội chứng Wagner

Người bệnh có mô võng mạc mỏng và tách ra khỏi phía sau mắt. Các mạch máu trong võng mạc có thể bất thường. Theo thời gian, võng mạc và màng đệm thoái hóa.

Một số trường hợp bị mờ mắt do hố thị giác lạc chỗ, trong đó phần võng mạc chịu trách nhiệm thị lực trung tâm sắc nét bị lệch khỏi vị trí. Ngoài ra, thủy tinh thể loãng và chảy nước. Người mắc hội chứng Wagner phát triển chứng đục thủy tinh thể . Người bệnh có thể bị cận thị , quáng gà tiến triển hoặc thu hẹp tầm nhìn của họ.

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica

Suy giảm thị lực ở những người mắc hội chứng Wagner có thể thay đổi từ thị lực bình thường đến mất thị lực hoàn toàn ở cả hai mắt.

Hội chứng Wagner hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Khoảng 300 trường hợp mắc bệnh đã được mô tả trên toàn thế giới, trong đó 50% số người bệnh đến từ Hà Lan.

Đột biến gen VCAN gây ra hội chứng Wagner. Gen VCAN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein versican trong chất nền ngoại bào - mạng tinh thể phức tạp gồm nhiều protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng trống giữa các tế bào. Trong mắt, versican tương tác với các protein khác nhằm duy trì cấu trúc và tính nhất của thủy tinh thể.

Đột biến gen VCAN gây ra hội chứng Wagner khiến lượng versica trong thủy tinh thể không đủ, do đó, chất nền ngoại bào không ổn định. Điều này ảnh hưởng đến các vùng khác của mắt và góp phần gây ra những vấn đề về thị lực của bệnh. Người ta vẫn chưa hiểu vì sao đột biến gen VCAN chỉ ảnh hưởng đến thị lực.

Phần lớn người bệnh có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Những trường hợp còn lại nên được kiểm tra sức khỏe, biểu hiện lâm sàng cụ thể và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen VCAN liên quan đến bệnh.

Một số xét nghiệm khác có thể được chỉ định:

• Điện não đồ
• Đo thị lực
• Chụp cắt lớp võng mạc

Vết rách võng mạc chưa tiến triển thành bong, bác sĩ có thể chỉ định những thủ thuật để ngăn ngừa bong võng mạc và duy trì thị lực.

• Phẫu thuật laser: đưa một chùm tia laser vào mắt thông qua đồng tử. Tia laser đốt cháy xung quanh vết rách, rồi tạo sẹo nhằm cố định võng mạc với mô bên dưới.
• Cropexy (làm lạnh cường độ cao): sau khi mắt được gây tê, bác sĩ dùng một đầu dò đông lạnh chạm vào vết rách nhằm tạo sẹo, cố định võng mạc với mô bên dưới.

Khi vết rách võng mạc bong ra, người bệnh được chỉ định một số phẫu thuật khác như:

• Phương pháp bơm khí: thực hiện hiệu quả đối với vết bong nhỏ và dễ đóng lại. Bác sĩ bơm một bong bóng khí nhỏ vào thủy dịch. Bóng khí ép vào phần trên của võng mạc, làm vết rách đóng lại. Người bệnh cần giữ đầu tại một vị trí nhất định trong vài ngày để giữ bong bóng đúng vị trí. Sau một tuần, bóng khí tự tiêu biến. Bác sĩ có thể thực hiện kết hợp với phẫu thuật laser hoặc Cryopexy.



• Phẫu thuật ấn độn củng mạc: Bác sĩ khâu một dải băng silicon nhỏ quanh màng cứng (tròng trắng của mắt). Dải băng đẩy nhẹ thành mắt áp sát về phía vết rách hoặc bong cho đến khi võng mạc lành lại. Dải băng này vô hình và được gắn vĩnh viễn. Phương pháp này hay được sử dụng ở những người trẻ cận thị nặng, rách võng mạc không ở quá phía sau hậu cực hoặc không có quá nhiều lỗ rách.
• Phẫu thuật cắt dịch kính: bác sĩ loại bỏ dịch kính, rồi thay thế bằng bong bóng khí hoặc dầu, giúp mắt duy trì dạng hình cầu. Sau phẫu thuật, người bệnh nên giữ đầu tại một tư thế cố định khoảng 1 tuần.

Trường hợp đục thủy tinh thể được điều trị bằng phacoemulsization và cấy ghép thủy tinh thể nhân tạo.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hyaloideoretinal degeneration of Wagner
• VCAN-related vitreoretinopathy
• Wagner disease
• Wagner vitreoretinal degeneration
• Wagner vitreoretinopathy
• Erosive vitreoretinopathy