Gen TAT
Gen TAT nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tyrosine aminotransferase. Enzyme này xếp vị trí đầu tiên trong chuỗi 5 enzyme có chức năng phân hủy axit amin tyrosine—khối xây dựng protein có trong nhiều loại thực phẩm.
Chức năng chính
Tyrosine aminotransferase chuyển đổi tyrosine thành 4-hydroxyphenylpyruvate. Sau đó, 4-hydroxyphenylpyruvate tiếp tục được phân giải thành các phân tử nhỏ để bài tiết qua thận hoặc được sử dụng để sản xuất năng lượng hay tạo ra các chất khác trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Tăng tyrosine máu loại II
Ít nhất 22 đột biến gen TAT gây ra bệnh tăng tyrosine máu loại II (tyrosinemia type II). Bệnh nhân gặp vấn đề với mắt, da và phát triển tâm thần. Phần lớn đột biến thay đổi các cặp base trong gen TAT. Nghiên cứu cho thấy gen TAT bị biến đổi tạo ra enzyme tyrosine aminotransferase bị giảm hoạt tính, trong khi những đột biến khác xóa tất cả hoặc một phần gen TAT từ đó loại bỏ hoạt động của enzyme. Do những đột biến này, tyrosine không được phân giải đúng cách. Nồng độ tyrosine tăng cao và một số tyrosine được chuyển đổi thành các phân tử khác có thể gây độc tế bào. Người ta chưa rõ vì sao quá trình phân hủy tyrosine bị suy giảm dẫn đến các vấn đề về da, mắt và trí tuệ đặc trưng của bệnh.
Xem thêm Tăng tyrosine máu loại IICác tên gọi khác
- ATTY_HUMAN
- L-tyrosine:2-oxoglutarate aminotransferase
- tyrosine transaminase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TAT tyrosine aminotransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 02, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6898/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYROSINE AMINOTRANSFERASE; TAT. Retrieved March 02, 2023 from https://omim.org/entry/613018
- National Library of Medicine. TAT gene. Retrieved March 02, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tat/