Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen VWF

09/04/2023

Gen VWF nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đông máu tên là yếu tố von Willebrand. Protein này chứa các vùng liên kết với một số tế bào và protein trong quá trình hình thành cục máu đông. Sau khi bị thương, cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng cách bịt kín các mạch máu bị tổn thương và ngăn ngừa mất máu thêm.

Chức năng chính

Yếu tố von Willebrand được tạo ra trong các tế bào nội mô có chức năng lót bề mặt bên trong của mạch máu và tế bào tủy xương. Yếu tố được tạo thành từ một số tiểu đơn vị giống hệt nhau. Để dễ dàng liên kết với tế bào và protein, các tiểu đơn vị được cắt thành nhiều mảnh nhỏ hơn bằng enzyme ADAMTS13. Yếu tố von Willebrand giúp các tiểu cầu dính lại với nhau và bám chặt vào thành mạch máu tại vị trí tổn thương. Các nhóm tiểu cầu hình thành cục máu đông tạm thời bịt các lỗ trên thành mạch máu để cầm máu. Yếu tố von Willebrand cũng mang một loại protein đông máu khác, yếu tố đông máu VIII, đến khu vực hình thành cục máu đông.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Von Willebrand

Hơn 300 đột biến gen VWF gây ra bệnh von Willebrand. Đột biến làm giảm số lượng yếu tố von Willebrand dẫn đến bệnh von Willebrand loại 1. Người mắc bệnh von Willebrand loại 1 có yếu tố von Willebrand trong máu nhưng với số lượng giảm. Các đột biến làm gián đoạn chức năng của yếu tố von Willebrand dẫn đến bốn loại phụ của bệnh von Willebrand loại 2. Chúng thường thay đổi một trong các axit amin được sử dụng để tạo ra yếu tố von Willebrand, từ đó có thể làm gián đoạn khả năng liên kết của yếu tố này với các tế bào và protein cần thiết để hình thành cục máu đông. Đột biến dẫn đến yếu tố von Willebrand ngắn bất thường và không hoạt động thường gây ra bệnh von Willebrand loại 3 nghiêm trọng hơn. Giảm số lượng yếu tố von Willebrand hoặc các vấn đề với chức năng của nó làm chậm quá trình hình thành cục máu đông, từ đó gây ra các đợt chảy máu kéo dài trong bệnh Von Willebrand.

Xem thêm Bệnh Von Willebrand

Các tên gọi khác

  • coagulation factor VIII VWF
  • F8VWF
  • VWD

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. VWF von Willebrand factor [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 16, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7450/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VON WILLEBRAND FACTOR; VWF. Retrieved March 16, 2023 from https://omim.org/entry/613160
  3. National Library of Medicine. VWF gene. Retrieved March 16, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/vwf/