Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SOX11

11/04/2023

Gen SOX11 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giữ vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của não và các tế bào thần kinh (neuron). Protein này là một yếu tố phiên mã, nó liên kết với một số vùng ADN và phối hợp với các protein khác để kích hoạt những gen tương ứng.

Chức năng chính

Nghiên cứu cho thấy protein SOX11 cũng có thể điều chỉnh hoạt động của các gen liên quan đến sự phát triển của não và tế bào thần kinh thông qua một quá trình khác được gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc. Chromatin là mạng lưới gồm ADN và protein, nó đóng gói ADN thành nhiễm sắc thể. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được chỉnh sửa để thay đổi mức độ chặt của ADN được đóng gói. Chỉnh sửa chất nhiễm sắc là một cách điều hòa biểu hiện gen trong quá trình phát triển. Khi ADN được đóng gói chặt chẽ, biểu hiện gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng.

Hoạt động của gen SOX11 được kiểm soát bằng cách tái cấu trúc chất nhiễm sắc, các phức hợp SWI/SNF phụ trách quy trình tái cấu trúc này.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Coffin-Siris

Ít nhất 14 đột biến gen SOX11 gây ra hội chứng Coffin-Siris. Tình trạng này được đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ, người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm chậm phát triển, bất thường ngón tay hoặc ngón chân thứ năm và nét mặt thô. Đa số các đột biến đều thay đổi protein SOX11 hoặc ngăn cản sản xuất, từ đó khiến protein SOX11 giảm khả năng điều chỉnh hoạt động của các gen, bao gồm cả những gen quan trọng đối với sự phát triển của não và các tế bào thần kinh. Hoạt động gen bị thay đổi có thể làm gián đoạn quá trình phát triển của não và các mô và cơ quan khác, điều này có thể giải thích các dấu hiệu và triệu chứng đa dạng của hội chứng Coffin-Siris.

Xem thêm Hội chứng Coffin-Siris

Các tên gọi khác

  • SRY (sex determining region Y)-box 11
  • SRY-box 11
  • SRY-related HMG-box gene 11

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SOX11 SRY-box transcription factor 11 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6664/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SRY-BOX 11; SOX11. Retrieved March 18, 2023 from https://omim.org/entry/600898
  3. National Library of Medicine. SOX11 gene. Retrieved March 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sox11/