Gen WNT5A
Gen WNT5A nằm trên nhiễm sắc thể 3, nó thuộc một họ lớn các gen WNT. Chúng cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein tham gia vào nhiều đường tín hiệu hóa học trong cơ thể. Tín hiệu Wnt kiểm soát hoạt động của một số gen và điều phối tương tác giữa các tế bào trong quá trình phát triển phôi.
Chức năng chính
Protein tạo ra từ gen WNT5A là một phần của đường tín hiệu hóa học kiểm soát chuyển động của tế bào và gắn kết các tế bào với nhau trong quá trình phát triển ban đầu. Nghiên cứu cho thấy protein WNT5A quan trọng cho sự phát triển bình thường của nhiều bộ phận trong cơ thể, bao gồm não, khung xương, tế bào máu và mô mỡ.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Robinow
Ít nhất sáu đột biến gen WNT5A gây ra hội chứng Robinow di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận cơ thể, đặc biệt xương. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần có một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Hầu hết các đột biến thay đổi một axit amin trong protein WNT5A. Chúng thay đổi cấu trúc của protein, do đó protein bị ảnh hưởng khả năng tương tác với các protein khác liên quan đến tín hiệu Wnt. Cuối cùng, đường tín hiệu Wnt suy giảm làm gián đoạn quá trình phát triển của nhiều cơ quan và mô, dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Robinow.
Xem thêm Hội chứng RobinowCác tên gọi khác
- hWNT5A
- wingless-type MMTV integration site family member 5A
- wingless-type MMTV integration site family, member 5A
- WNT-5A protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. WNT5A Wnt family member 5A [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7474/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A. Retrieved August 25, 2022 from https://omim.org/entry/164975
- National Library of Medicine. WNT5A gene. Retrieved August 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/wnt5a/