Gen ROR2
Gen ROR2 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein mà chức năng vẫn chưa rõ ràng.
Chức năng chính
Protein ROR2 là một phần của họ protein thụ thể tyrosine kinase (RTK), chúng đóng vai trò trong cơ chế truyền tín hiệu hóa học trong tế bào. RTK liên quan đến nhiều chức năng của tế bào, bao gồm tăng trưởng và phân chia tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện chức năng chuyên biệt (biệt hóa), tồn tại của tế bào và chuyển động của tế bào.
Người ta tin rằng protein ROR2 giữ vai trò thiết yếu trong giai đoạn phát triển từ trước khi sinh. Nó tham gia vào các đường tín hiệu hóa học Wnt ảnh hưởng đến nhiều mặt của quá trình phát triển. Những đường tín hiệu này kiểm soát hoạt động của một số gen cần thiết tại các thời điểm cụ thể, chúng điều phối tương tác giữa các tế bào khi cơ quan và mô đang hình thành. Đặc biệt, protein ROR2 dường như rất quan trọng với giai đoạn cơ thể hình thành khung xương, tim và bộ phận sinh dục.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Robinow
Ít nhất 20 đột biến gen ROR2 gây ra dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường của hội chứng Robinow. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể, đặc biệt xương. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên cần có hai bản sao đột biến của gen trong mỗi tế bào mới có thể gây bệnh. Một số đột biến này thay đổi các axit amin trong protein ROR2, trong khi những đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng. Bởi vì những thay đổi di truyền này ngăn chặn bất kỳ protein ROR2 chức năng nào được tạo ra, nên chúng được mô tả là đột biến "mất chức năng". bởi vì protein ROR2 mất chức năng, nên các đường tín hiệu hóa học quan trọng cho sự phát triển bình thường bị suy giảm, đặc biệt giai đoạn hình thành xương mặt, cột sống và các chi. Những thay đổi này dẫn đến các bất thường về xương đặc trưng của hội chứng Robinow. Thiếu protein ROR2 trong giai đoạn phát triển ban đầu cũng gây ra các đặc điểm khác của hội chứng Robinow, bao gồm bất thường cơ quan sinh dục và dị tật tim.
Xem thêm Hội chứng RobinowCác vấn đề khác
Hơn 10 đột biến gen ROR2 đã được xác định ở những người mắc chứng brachydactyly loại B1. Người bệnh có các biểu hiện đặc trưng như ngón tay và ngón chân ngắn bất thường, đặc biệt ngón thứ tư và thứ năm, móng tay và móng chân dị dạng hoặc không có. (Thuật ngữ "brachydactyly" là từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "các ngón ngắn".) Brachydactyly loại B1 có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Khác với các đột biến gây ra hội chứng Robinow, đột biến gen ROR2 gây ra brachydactyly loại B1 được mô tả là "tăng chức năng" vì chúng dường như khiến cho protein ROR2 hoạt động liên tục. Người ta vẫn chưa rõ bằng cách nào mà protein hoạt động quá mức làm gián đoạn quá trình phát triển của xương bàn tay và bàn chân.
Các tên gọi khác
- BDB1
- brachydactyly type B1 gene
- neurotrophic tyrosine kinase receptor-related 2 gene
- NTRKR2
- receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2
- ROR2_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ROR2 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4920/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1. Retrieved August 25, 2022 from https://omim.org/entry/113000
- National Library of Medicine. ROR2 gene. Retrieved August 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ror2/