Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen XK

03/07/2026

Gen XK nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hiện diện trong nhiều mô khác nhau của cơ thể, đặc biệt não, cơ và tim. Protein này cũng có mặt trên bề mặt hồng cầu, nó mang một phân tử được gọi là kháng nguyên nhóm máu Kx. Kháng nguyên nhóm máu hiện diện trên bề mặt hồng cầu và quyết định một số nhóm máu. Khi các tế bào máu mang kháng nguyên lạ xâm nhập vào máu, hệ miễn dịch nhận ra các tế bào này là vật lạ và có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch phá hủy các tế bào máu lạ đó.

Chức năng chính

Chức năng của protein XK vẫn chưa rõ ràng; các nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể tham gia quá trình vận chuyển các chất vào và ra khỏi tế bào. Trên hồng cầu, protein XK gắn với một protein nhóm máu khác, protein Kell. Chức năng của phức hợp nhóm máu này vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng McLeod neuroacanthocytosis

Khoảng 30 đột biến gen XK gây ra hội chứng McLeod neuroacanthocytosis. Phần lớn các đột biến dẫn đến một phiên bản protein XK ngắn bất thường và không có chức năng hoặc hoàn toàn không sản sinh ra protein XK. Protein XK bị thiếu hoặc bất thường cũng ảnh hưởng đến một kháng nguyên nhóm máu khác, protein Kell, khiến nó xuất hiện ít hơn trên bề mặt hồng cầu. Người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao các đột biến trong gen XK gây ra hiện tượng hồng cầu biến dạng và các vấn đề vận động đặc trưng của hội chứng McLeod neuroacanthocytosis.

Xem thêm Hội chứng McLeod neuroacanthocytosis

Các tên gọi khác

  • Kell blood group precursor (McLeod phenotype)
  • KX
  • Kx antigen
  • membrane transport protein XK
  • X-linked Kx blood group (McLeod syndrome)
  • X1k
  • XK, Kell blood group complex subunit (McLeod syndrome)
  • XK-related protein 1
  • XK_HUMAN
  • XKR1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. XK X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 02, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7504/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KELL BLOOD GROUP PROTEIN, MCLEOD SYNDROME-ASSOCIATED; XK. Retrieved July 02, 2026 from https://omim.org/entry/314850
  3. National Library of Medicine. XK gene. Retrieved July 02, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/xk/