Gen TCOF1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein treacle. Protein này hoạt động trong giai đoạn phát triển phôi sớm tại những cấu trúc hình thành nên xương và các mô khác của khuôn mặt, dường như nó còn giữ vị trí thiết yếu để hình thành nên các cấu trúc này.
Chức năng chính
Nghiên cứu cho thấy treacle tham gia vào quá trình sản xuất phân tử ARN ribosome (rRNA)—một họ hàng hóa học của ADN. ARN ribosome lắp ráp các axit amin thành protein, tế bào rất cần hoạt động này để tồn tại. Treacle làm việc trong nhân con—một vùng nhỏ bên trong nhân tế bào nơi sản sinh ra rRNA.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Treacher Collins
Khoảng 200 đột biến gen TCOF1 gây ra hội chứng Treacher Collins với tác động sự phát triển của xương và các mô khác trên khuôn mặt. Phần lớn đột biến chèn hoặc xóa một số lượng nhỏ các cặp base trong gen TCOF1, dẫn đến số lượng treacle suy giảm trong tế bào và quá trình sản xuất rRNA giảm theo. Do đó, cơ chế tự hủy (apoptosis) được kích hoạt trên một số tế bào tham gia vào giai đoạn phát triển ban đầu của xương và mô mặt. Người ta tin rằng cái chết bất thường của tế bào có thể dẫn đến nhiều vấn đề với quá trình phát triển khuôn mặt trong hội chứng Treacher Collins. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ tại sao tình trạng giảm rRNA lại chỉ có tác động giới hạn trong sự phát triển khuôn mặt.
Hội chứng Treacher CollinsColoboma
Các tên gọi khác
- TCOF_HUMAN
- TCS
- Treacher Collins syndrome protein
- Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1
- treacle
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TCOF1 treacle ribosome biogenesis factor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 15, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6949/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TREACLE RIBOSOME BIOGENESIS FACTOR 1; TCOF1. Retrieved May 15, 2026 from https://omim.org/entry/606847
- National Library of Medicine. TCOF1 gene. Retrieved May 15, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tcof1/