Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Hội chứng Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak syndrome – HPS) là bệnh di truyền hiếm gặp với hai đặc điểm chính gồm giảm sắc tố kèm theo suy giảm thị lực và rối […]