Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
Khiếm khuyết sinh tổng hợp biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Biosynthesis – BIOPT-BS) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, nên […]
Khiếm khuyết sinh tái tạo biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Regeneration – BIOPT-REG) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, do […]
Tăng phenylalanine máu lành tính (benign hyperphenylalaninemia – H-PHE) thuộc nhóm bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Nồng độ phenylalanine trong máu của người bệnh cao hơn bình thường nhưng không […]
