Tăng phenylalanine máu lành tính (benign hyperphenylalaninemia – H-PHE) thuộc nhóm bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Nồng độ phenylalanine trong máu của người bệnh cao hơn bình thường nhưng không đến mức gây hại nghiêm trọng đến sức khỏe. Tăng phenylalanine máu lành tính được coi là dạng nhẹ của bệnh phenylketon niệu.
Biểu hiện lâm sàng
Các triệu chứng của bệnh không đặc trưng và thường không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày của trẻ. Tuy nhiên, một số trẻ có thể khởi phát các triệu chứng như tăng cân nhanh, khó tiêu hoá, đau đầu, mệt mỏi.
Độ phổ biến
Tỉ lệ mắc tăng phenylalanine máu lành tính ước tính khoảng 15—75/1.000.000 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Đột biến gen PAH gây ra tăng phenylalanine máu lành tính. Gen PAH cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme này chuyển đổi axit amin phenylalanine thành những hợp chất quan trọng khác trong cơ thể.
Đột biến gen PHA khiến phenylalanine hydroxylase giảm hoạt động, nên phenylalanine trong thức ăn không được xử lý hiệu quả. Do đó, phenylalanine tích lũy dư thừa trong các mô và máu. Tuy nhiên, nồng độ cao chất này không đến mức gây ảnh hưởng đến người bệnh mà chỉ dẫn đến tăng phenylalanine máu lành tính.
Chẩn đoán
Trong vòng 24—48 giờ sau khi sinh, trẻ được lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện phenylalanine máu lành tính và bệnh lý khác.
Trường hợp kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy nguy cơ cao tăng phenylalanine máu lành tính, bác sĩ sẽ cho em bé làm thêm xét nghiệm để làm rõ. Điều quan trọng cần lưu ý là kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với kết luận em bé mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao có thể do mẫu máu ban đầu được thu quá ít hoặc quá sớm. Tuy nhiên, cha mẹ nên nhớ đưa trẻ tái khám theo đúng lịch hẹn để làm xét nghiệm xác nhận.
Xét nghiệm tiếp theo bao gồm kiểm tra mẫu nước tiểu và máu của em bé để tìm dấu hiệu của H-PHE. Trẻ mắc H-PHE có nhiều phenylalanine hơn mức bình thường nhưng lại thấp hơn so với trẻ mắc bệnh phenylketon niệu cổ điển. Do đó, bác sĩ có thể dựa vào nồng độ phenylalanine để xác định xem bé có mắc bệnh hay không. Đôi khi, bác sĩ cần xét nghiệm thêm một mẫu da rất nhỏ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định nhằm đưa ra kết luận tốt hơn.
Điều trị
Đa số trẻ sơ sinh tăng phenylalanine máu lành tính không cần điều trị. Ba mẹ có thể chủ động kiểm soát nồng độ phenylalanine trong máu của trẻ bằng chế độ dinh dưỡng phù hợp, hạn chế các loại thịt đỏ, cá, đậu (đậu nành, đậu xanh, đậu phộng, hạt bí, hạt chia), thực phẩm chế biến sẵn. Một số loại thuốc chứa BH4 giúp cơ thể chuyển hoá phenylalanine.
Dạng di truyền
Tăng phenylalanine máu lành tính di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Tăng phenylalanine máu lành tính di truyền lặn do đột biến gen PAH, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- H-PHE
- HPA
- Hyper-PHE
- Non-phenylaketonuria – mild type
- Variant hyperphenylalaninemia
- PKU variant
- Hyperphenylalaninemia
- Hyperphenylketonuria
References
- Orphanet. Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency. Retrieved September 29, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1578
- Baby's First Test. Benign Hyperphenylalaninemia. Retrieved September 29, 2023 from https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/benign-hyperphenylalaninemia
- National Library of Medicine. Cognitive functioning in mild hyperphenylalaninemia. Retrieved September 29, 2023from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5471391/
- National Library of Medicine. Clinical, genetic, and experimental research of hyperphenylalaninemia. Retrieved September 29, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9845280/
- TEXAS Department of State Healthy Services. "Benign Hyperphenylalaninemia (H-PHE)." Retrieved September 29, 2023 from https://www.dshs.texas.gov/sites/default/files/newborn/pdf/FactH-PHE.pdf
- Connecticut's Official State Website. Phenylketonuria/Hyperphenylalaninemia. Retrieved September 29, 2023 from https://portal.ct.gov/Newborn-Screening-Program/Disorders/Phenylketonuria-Hyperphenylalaninemia
