Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PKHD1

21/02/202105/03/2025

Gen PKHD1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein fibrocystin (đôi khi được gọi là polyductin). Protein này hiện diện trong tế bào thận của thai nhi và người lớn, đồng thời cũng có mặt với mức độ thấp trong gan và tuyến tụy.

Chức năng chính

Fibrocystin kéo dài qua màng của tế bào thận, do đó một đầu của protein vẫn nằm bên trong tế bào còn đầu kia phóng ra mặt ngoài của tế bào. Cấu trúc này cho phép fibrocystin có thể hoạt động như một thụ thể bằng cách tương tác với các phân tử bên ngoài tế bào và nhận các tín hiệu giúp tế bào phản ứng với môi trường. Protein này cũng tham gia kết nối các tế bào với nhau, giữ các tế bào tách biệt và thúc đẩy phân chia tế bào.

Fibrocystin cũng góp mặt trong các cấu trúc tế bào được gọi là lông mao sơ ​​cấp—những cấu trúc nhỏ như ngón tay nằm dọc các ống nhỏ nơi hình thành nước tiểu. Người ta tin rằng các lông mao sơ ​​cấp giữ vai trò thiết yếu trong cơ chế duy trì kích thước và cấu trúc của các ống này, tuy nhiên chức năng của fibrocystin trong lông mao sơ ​​cấp vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Bệnh thận đa nang

Hơn 270 đột biến gen PKHD1 gây ra bệnh thận đa nang thể lặn (ARPKD)—một dạng bệnh nghiêm trọng thường biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Đột biến PKHD1 bao gồm những thay đổi trên các cặp base bao gồm chèn hoặc xóa một số lượng nhỏ cặp base trên gen. Những đột biến này phá vỡ cấu trúc và chức năng bình thường của protein fibrocystin, hoặc dẫn đến một phiên bản nhỏ protein nhỏ bất thường và không có chức năng. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được những thay đổi di truyền này dẫn đến sự hình thành nhiều u nang đặc trưng của bệnh thận đa nang như thế nào.

Xem thêm Bệnh thận đa nang

Các tên gọi khác

  • FCYT
  • fibrocystin
  • PKHD1_HUMAN
  • polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
  • polyductin
  • TIGM1
  • tigmin

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 05, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5314/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PKHD1 CILIARY IPT DOMAIN-CONTAINING FIBROCYSTIN/POLYDUCTIN; PKHD1. Retrieved March 05, 2025 from https://omim.org/entry/606702
  3. National Library of Medicine. PKHD1 gene. Retrieved March 05, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pkhd1/