Gen PKD2
Gen FGFR2 nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là polycystin-2 được tìm thấy trong thận trước khi sinh và trong nhiều mô của người trưởng thành. Mặc dù chức năng chính xác của nó vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng polycystin-2 có thể được điều chỉnh bởi một loại protein lớn hơn, hơi tương tự được gọi là polycystin-1.
Chức năng chính
Polycystin-2 có khả năng hoạt động như một kênh kéo dài qua màng tế bào thận. Cùng với polycystin-1, kênh vận chuyển các ion tích điện dương, đặc biệt là ion canxi vào trong tế bào. Dòng ion canxi này kích hoạt một loạt các phản ứng hóa học bên trong tế bào, hướng dẫn tế bào trải qua những thay đổi nhất định, chẳng hạn như trưởng thành để đảm nhận các chức năng chuyên biệt. Polycystin-1 và polycystin-2 có thể hoạt động cùng nhau để giúp điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào, chuyển động của tế bào và tương tác với các tế bào khác.
Polycystin-2 cũng hoạt động trong các phần khác của tế bào, bao gồm các cấu trúc gọi là lông mao sơ cấp. Các lông mao sơ cấp là những cấu trúc nhỏ như ngón tay nằm dọc các ống nhỏ nơi hình thành nước tiểu. Các nhà nghiên cứu tin rằng các lông mao sơ cấp cảm nhận sự chuyển động của chất lỏng qua các ống này, giúp duy trì kích thước và cấu trúc của ống. Sự tương tác của polycystin-1 và polycystin-2 trong ống thận thúc đẩy sự phát triển bình thường và chức năng của thận.
Đột biến gây bệnh
Bệnh thận đa nang
Hơn 75 đột biến trên gen PKD2 đã được xác định ở những người bị bệnh thận đa nang. Những đột biến này là nguyên nhân gây ra khoảng 15% tổng số trường hợp mắc bệnh thận đa nang thể trội (ADPKD), đây là loại rối loạn phổ biến nhất. Các đột biến trên gen PKD2 bao gồm những thay đổi trên các cặp base bao gồm xóa hoặc chèn một số lượng nhỏ các cặp base. Hầu hết các đột biến PKD2 sẽ dẫn đến việc tạo ra một phiên bản nhỏ bất thường, không có chức năng của protein polycystin-2. Mặc dù các nhà nghiên cứu chưa chắc chắn về mối liên hệ giữa sự thiếu hụt polycystin-2 và sự hình thành u nang, nhưng nó có thể làm gián đoạn sự tương tác của protein với polycystin-1, cũng như làm thay đổi tín hiệu trong tế bào và trong lông mao sơ cấp. Kết quả là các tế bào lót trong ống thận có thể phát triển và phân chia bất thường, dẫn đến sự phát triển của nhiều u nang đặc trưng của bệnh thận đa nang.
Xem thêm Bệnh thận đa nangCác tên gọi khác
- APKD2
- Pc-2
- PC2
- PKD2_HUMAN
- PKD4
- bệnh thận đa nang 2 (di truyền trội)
- polycystin-2
References
- Genetic Testing Information. PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 20, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5311
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POLYCYSTIN 2; PKD2. Retrieved February 20, 2021 from https://omim.org/entry/173910
- U.S. National Library of Medicine. PKD2 gene. Retrieved February 20, 2021 frohttps://medlineplus.gov/genetics/gene/pkd2/m