Gen AASS nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aminoadipic semialdehyde synthase. Enzyme này có mặt trong phần lớn mô, với số lượng nhiều nhất tại gan.
Chức năng chính
Aminoadipic semialdehyde synthase liên quan đến cơ chế phân hủy axit amin lysine—khối xây dựng của đa số protein. Nó được gọi là enzyme lưỡng năng bởi vì nó thực hiện hai chức năng. Một chức năng có tên là lysine-ketoglutarate reductase, trong đó lysine được phân giải thành saccharopine. Chức năng khác có tên là saccharopine dehydrogenase, khi đó saccharopine được phân giải thành alpha-aminoadipate semialdehyde.
Đột biến gây bệnh
Tăng lysine máu
Ít nhất năm đột biến gen AASS gây ra chứng tăng lysine máu (hyperlysinemia). Đa số đột biến thay đổi các axit amin đơn trong aminoadipic semialdehyde synthase. Những đột biến này khiến enzyme giảm hoặc mất hoạt động, dẫn đến lysine không được phân giải. Lysine không bị phân hủy sẽ tích tụ trong máu, nhưng nó thường không gây ra vấn đề gì.
Khi đột biến gen AASS làm suy yếu quá trình phân hủy saccharopine, phân tử này sẽ tích tụ trong máu và nước tiểu. Sự tích tụ này đôi khi được gọi là saccharopin niệu, được coi là một biến thể của chứng tăng ly giải máu. Không rõ liệu saccharopin niệu có gây ra bất kỳ triệu chứng nào không.
Xem thêm Tăng lysine máuCác tên gọi khác
- AASS_HUMAN
- alpha-aminoadipate semialdehyde synthase
- aminoadipic semialdehyde synthase
- LKR/SDH
- LKRSDH
- lysine-2-oxoglutarate reductase
- lysine-ketoglutarate reductase /saccharopine dehydrogenase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AASS aminoadipate-semialdehyde synthase [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10157/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALPHA-AMINOADIPIC SEMIALDEHYDE SYNTHASE; AASS. Retrieved April 04, 2023 from https://omim.org/entry/605113
- National Library of Medicine. AASS gene. Retrieved April 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aass/