Tăng lysine máu

Thiếu enzyme phân huỷ lysine làm tăng nồng độ lysine trong máu. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh không gặp vấn đề sức khỏe nào, do đó họ không ý thức được căn bệnh đang mắc phải.

Trường hợp hiếm gặp, người bệnh bị rối loạn tiêu hoá, tăng trưởng kém và co giật.

Tăng lysine máu hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen AASS gây ra tình trạng tăng lysine máu. Gen AASS cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aminoadipic semialdehyde synthase. Enzyme này đảm nhiệm hai chức năng trong quá trình phân giải lysine. Đầu tiên, nó chuyển lysine thành saccharopine. Sau đó, nó phân hủy saccharopine thành alpha-aminoadipate semialdehyde.

Đột biến gen AASS làm suy yếu quá trình phân hủy lysine dẫn đến nồng độ lysine trong máu và nước tiểu tăng cao. Tuy nhiên, những biểu này không gây tác động tiêu cực nào đối với cơ thể.

Khi đột biến gen AASS làm suy yếu quá trình phân hủy saccharopine, phân tử này sẽ tích tụ trong máu và nước tiểu. Tình trạng này được gọi là saccharopin niệu, một biến thể của chứng tăng lysine máu. Người ta chưa rõ liệu saccharopin niệu có gây ra triệu chứng nào không.

Bệnh ít gây ra các biểu hiện bất thường, nên bệnh thường được phát hiện khi người bệnh thực hiện xét nghiệm vì mục đích khác. Trong đó, nồng độ lysine trong huyết thanh hoặc nước tiểu của người bệnh tăng cao.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn tăng lysine máu. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Người bệnh nên giảm lượng lysine trong thịt, cá, sữa, trứng,... Một số loại thuốc ức chế hoạt động của lysine và làm giảm hàm lượng lysine trong cơ thể.

Tăng lysine máu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen AASS, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease
• Familial hyperlysinemia
• Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease
• Saccharopine dehydrogenase deficiency disease
• Saccharopinuria