Tăng lysine máu
Tăng lysine máu (hyperlysinemia) là bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá lysine—axit amin thiết yếu từ thực phẩm. Lysine tham gia quá trình hình thành phần lớn các protein trong cơ thể.
Biểu hiện lâm sàng
Thiếu enzyme phân huỷ lysine làm tăng nồng độ lysine trong máu. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh không gặp vấn đề sức khỏe nào, do đó họ không ý thức được căn bệnh đang mắc phải.
Trường hợp hiếm gặp, người bệnh bị rối loạn tiêu hoá, tăng trưởng kém và co giật.
Độ phổ biến
Tăng lysine máu hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.
Nguyên nhân
Đột biến gen AASS gây ra tình trạng tăng lysine máu. Gen AASS cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aminoadipic semialdehyde synthase. Enzyme này đảm nhiệm hai chức năng trong quá trình phân giải lysine. Đầu tiên, nó chuyển lysine thành saccharopine. Sau đó, nó phân hủy saccharopine thành alpha-aminoadipate semialdehyde.
Đột biến gen AASS làm suy yếu quá trình phân hủy lysine dẫn đến nồng độ lysine trong máu và nước tiểu tăng cao. Tuy nhiên, những biểu này không gây tác động tiêu cực nào đối với cơ thể.
Khi đột biến gen AASS làm suy yếu quá trình phân hủy saccharopine, phân tử này sẽ tích tụ trong máu và nước tiểu. Tình trạng này được gọi là saccharopin niệu, một biến thể của chứng tăng lysine máu. Người ta chưa rõ liệu saccharopin niệu có gây ra triệu chứng nào không.
Chẩn đoán
Bệnh ít gây ra các biểu hiện bất thường, nên bệnh thường được phát hiện khi người bệnh thực hiện xét nghiệm vì mục đích khác. Trong đó, nồng độ lysine trong huyết thanh hoặc nước tiểu của người bệnh tăng cao.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn tăng lysine máu. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Người bệnh nên giảm lượng lysine trong thịt, cá, sữa, trứng,... Một số loại thuốc ức chế hoạt động của lysine và làm giảm hàm lượng lysine trong cơ thể.
Dạng di truyền
Tăng lysine máu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền lặn đột biến gen AASS, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease
- Familial hyperlysinemia
- Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease
- Saccharopine dehydrogenase deficiency disease
- Saccharopinuria
References
- Genetic Testing Information. HYPERLYSINEMIA, TYPE I. Retrieved April 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0543533/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hyperlysinemia. Retrieved April 04, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2828/hyperlysinemia/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HYPERLYSINEMIA, TYPE I. Retrieved April 04, 2023 from https://omim.org/entry/238700
- U.S National Library of Medicine. Hyperlysinemia. Retrieved April 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperlysinemia/
- MalaCards. Hyperlysinemia, Type I (HYPLYS1). Retrieved April 04, 2023 from https://www.malacards.org/card/hyperlysinemia_type_i
- National Organization for Rare Disorders. Hyperlysinemia. Retrieved April 04, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hyperlysinemia/
- Orphanet. Hyperlysinemia. Retrieved April 04, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2203
- Markovitz PJ, Chuang DT, Cox RP. Familial hyperlysinemias. Purification and characterization of the bifunctional aminoadipic semialdehyde synthase with lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase activities. J Biol Chem. 1984 Oct 10;259(19):11643-6
- Sacksteder KA, Biery BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT. Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia. Am J Hum Genet. 2000 Jun;66(6):1736-43. doi: 10.1086/302919