Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ABCC9

12/04/2023

Gen ABCC9 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể sulfonylurea 2 (SUR2). Protein này tạo thành một phần (tiểu đơn vị) của kênh vận chuyển các nguyên tử kali (ion kali) tích điện qua màng tế bào. Mỗi kênh này bao gồm tám tiểu đơn vị: bốn protein SUR2 và bốn protein được tạo ra từ gen KCNJ8 hoặc KCNJ11. Các tiểu đơn vị SUR2 điều chỉnh hoạt động của kênh, xác định xem nó đang mở hay đóng.

Chức năng chính

Các kênh được tạo bằng protein SUR2 được gọi là các kênh kali (K-ATP) nhạy cảm với ATP. Các kênh mở và đóng để đáp ứng với lượng ATP, nguồn năng lượng chính của tế bào, bên trong tế bào. Kết quả là quá trình vận chuyển các ion kali là một phần của mạng lưới tín hiệu phức tạp chuyển tiếp các thông điệp hóa học vào và ra khỏi tế bào.

Mặc dù các kênh K-ATP có trong các tế bào và mô khắp cơ thể, nhưng các kênh chứa SUR2 có hàm lượng cao nhất được tìm thấy trong cơ xương và cơ tim (tim). Các kênh này gián tiếp giúp điều hòa nồng độ ion canxi trong tế bào. Quy định này là cần thiết cho chức năng tim bình thường. Chức năng của các kênh này trong các mô khác là không rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Cantú

Ít nhất 14 đột biến gen ABCC9 gây ra hội chứng Cantú, người bệnh có quá nhiều lông (rậm lông), khuôn mặt dị biệt và dị tật tim. Mỗi đột biến làm thay đổi một axit amin trong protein SUR2, từ đó dẫn đến thay đổi cấu trúc protein và ảnh hưởng khả năng điều chỉnh hoạt động của kênh K-ATP. Kênh bất thường được mở khi chúng nên đóng lại. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết vì sao chức năng kênh kali có vấn đề lại dẫn đến tình trạng mọc lông quá mức, dị tật tim và các đặc điểm khác của hội chứng Cantú.

Xem thêm Hội chứng Cantú

Rung nhĩ gia đình

Bệnh cơ tim giãn có tính gia đình

Các vấn đề khác

Ít nhất hai đột biến gen ABCC9 đã được xác định ở những người mắc bệnh cơ tim giãn nở, một dạng bệnh tim làm cơ tim phì đại và yếu đi, nên tim không bơm máu hiệu quả. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm nhịp tim không đều (loạn nhịp tim), khó thở, cực kỳ mệt mỏi, sưng chân và bàn chân. Mỗi đột biến sẽ thay đổi cấu trúc của protein SUR2 và phá vỡ điều hòa của kênh K-ATP. Mặc dù kênh K-ATP dường như giữ vai trò quan trọng trong cơ tim, nhưng người ta chưa rõ vì sao các kênh bị trục trặc lại liên quan đến bệnh cơ tim giãn.

Các tên gọi khác

  • ABC37
  • ABCC9_HUMAN
  • ATFB12
  • ATP-binding cassette sub-family C member 9
  • ATP-binding cassette sub-family C member 9 isoform SUR2A
  • ATP-binding cassette sub-family C member 9 isoform SUR2B
  • ATP-binding cassette transporter sub-family C member 9
  • ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9
  • CANTU
  • CMD1O
  • sulfonylurea receptor 2
  • SUR2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10060/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 9; ABCC9. Retrieved March 20, 2023 from https://omim.org/entry/601439
  3. National Library of Medicine. ABCC9 gene. Retrieved March 20, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcc9/