Hội chứng Cantú

Người bệnh có tóc dày từ đầu kéo dài hết phần trán và mọc xuống hai bên má. Họ cũng mọc nhiều lông trên cơ thể, thường thấy trên lưng, cánh tay và chân. Đa số người bệnh có đầu to và các đặc điểm trên khuôn mặt thô, bao gồm sống mũi rộng, nếp gấp da che phủ góc trong của mắt và miệng rộng, môi đầy đặn. Khi người bệnh lớn tuổi, khuôn mặt của họ dài, cằm nhô ra và mắt sâu.

Ảnh: Bé gái mắc hội chứng Cantú
Nguồn: GeneReviews, © 1993-2020 University of Washington

Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường bị tim to hoặc còn ống động mạch. Ống động mạch là đoạn nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Nó mở ra trong quá trình phát triển của thai nhi và thường đóng lại ngay sau khi sinh.

Ảnh: Động mạch chủ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một số vấn đề về tim khác như tích tụ chất lỏng bất thường xung quanh tim (tràn dịch màng ngoài tim ) và tăng huyết áp phổi.

Ảnh: Tràn dịch màng ngoài tim
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một số đặc điểm khác của hội chứng Cantú như:

• Kích thước cơ thể lớn khi mới sinh
• Lượng mỡ dưới da thấp
• Lòng bàn tay, bàn chân có nếp nhăn ngang, sâu
• Dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp
• Phù bạch huyết
• Vẹo cột sống
• Loãng xương

Ảnh: Phù chân và bàn chân.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Vẹo cột sống
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Một số trẻ mắc bệnh yếu cơ, dẫn đến chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi. Phần lớn, trẻ bị chậm nói, thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc các vấn đề về học tập khác.

Hội chứng Cantú hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Khoảng 30 trường hợp mắc bệnh đã được báo cáo trong tài liệu y khoa.

Đột biến gen ABCC9 gây ra hội chứng Cantú. Gen ABCC9 cung cấp hướng dẫn tạo ra một tiểu đơn vị của kênh vận chuyển các nguyên tử kali qua màng tế bào. Đột biến gen ABCC9 làm thay đổi cấu trúc của kênh kali, khiến kênh mở ra liên tục. Người ta vẫn chưa hiểu tại sao rối loạn chức năng kênh kali dẫn đến mọc lông quá mức, dị tật tim và các đặc điểm khác của hội chứng Cantú.

Ảnh: Kênh ion
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng Cantú được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng cụ thể của người bệnh. Một số xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định bất thường về tim, xương và hệ bạch huyết. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen liên quan đến bệnh thông qua quá trình tách chiết ADN từ mẫu máu hoặc niêm mạc miệng nhằm xác định chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Cantú. Một số liệu pháp y tế nhằm khắc phục triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Hội chứng Cantú di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao đột biến của gen ABCC9 trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Phần lớn các trường hợp do đột biến gen mới và xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Cantu syndrome
• Hypertrichosis-osteochondrodysplasia-cardiomegaly syndrome
• Hypertrichotic osteochondrodysplasia