Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SMARCE1

11/04/2023

Gen SMARCE1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một tiểu đơn vị của vài phức hợp protein SWI/SNF. Các phức hợp SWI/SNF điều chỉnh hoạt động của gen bằng một quá trình được gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc. Chromatin là mạng lưới gồm ADN và protein, nó đóng gói ADN thành nhiễm sắc thể. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được chỉnh sửa để thay đổi mức độ chặt của ADN được đóng gói. Chỉnh sửa chất nhiễm sắc là một cách điều hòa biểu hiện gen trong quá trình phát triển. Khi ADN được đóng gói chặt chẽ, biểu hiện gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng.

Chức năng chính

Thông qua khả năng điều chỉnh hoạt động của gen, các phức hợp SWI/SNF tham gia vào nhiều quá trình tế bào, bao gồm sửa chữa ADN hư hỏng, sao chép ADN, kiểm soát sự tăng trưởng, phân chia và trưởng thành (biệt hóa) của tế bào.

Vai trò của protein SMARCE1 trong tổ hợp SWI/SNF vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Coffin-Siris

Ít nhất năm đột biến gen SMARCE1 gây ra hội chứng Coffin-Siris, người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm chậm phát triển, bất thường ngón tay hoặc ngón chân thứ năm và nét mặt thô. Phần lớn đột biến đều thay đổi các axit amin trong protein SMARCE1. Mặc dù chưa rõ những thay đổi này ảnh hưởng như thế nào đến phức hợp SWI/SNF, người ta cho rằng các đột biến dẫn đến tình trạng tái cấu trúc bất thường chất nhiễm sắc. Do đó, hoạt động của nhiều gen bị thay đổi và một số quá trình tế bào bị phá vỡ, từ đó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đa dạng của hội chứng Coffin-Siris.

Xem thêm Hội chứng Coffin-Siris

Các tên gọi khác

  • BAF57
  • BRG1-associated factor 57
  • chromatin remodeling complex BRG1-associated factor 57
  • SMCE1_HUMAN
  • SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin e1
  • SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SMARCE1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6605/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY E, MEMBER 1; SMARCE1. Retrieved March 18, 2023 from https://omim.org/entry/603111
  3. National Library of Medicine. SMARCE1 gene. Retrieved March 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/smarce1/