Gen ABCD1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein adrenoleukodystrophy (ALDP) được định vị trên màng peroxisome—bào quan bên trong tế bào chứa nhiều loại enzyme cần thiết cho quá trình trao đổi chất và oxy hóa các phân tử sinh học.
Chức năng chính
Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) liên quan đến quá trình vận chuyển axit béo chuỗi dài (chứa 20 đến 26 carbon) vào peroxisome. Tại đây, enzyme trong peroxisome sẽ tiến hành xử lý axit béo chuỗi dài nhằm tạo ra sản phẩm acetyl cho quá trình sinh tổng hợp các chất chuyển hóa thiết yếu.
Đột biến gây bệnh
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên kết X
Hơn 650 đột biến gen ABCD1 gây ra suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên kết X. Bệnh nhân thường gặp các vấn đề về nhận thức, vận động cũng như mất cân bằng hormone trong cơ thể.
Khoảng 75% số ca bệnh bắt nguồn từ đột biến gen ABCD1, chúng làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein adrenoleukodystrophy hoặc tạo ra protein nhưng có cấu trúc bất thường. Axit béo chuỗi dài không được phân giải nên chúng tích tụ đến mức gây độc tuyến thượng thận và bao myelin bọc quanh nhiều dây thần kinh. Ngoài ra, axit béo tích tụ có thể kích hoạt đáp ứng miễn dịch của não và gây ra phản ứng viêm. Cấu trúc mô bị phá hủy dẫn đến các triệu chứng của bệnh suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên kết X.
Xem thêm Suy hệ thần kinh liên kết NST X (X-ALD)Các tên gọi khác
- ABCD1_HUMAN
- ALD
- ALDP
- AMN
- ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/215/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY D, MEMBER 1; ABCD1. Retrieved September 27, 2023 from https://omim.org/entry/300371
- National Library of Medicine. ABCD1 gene. Retrieved September 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcd1/