Gen ACAD8 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD). Enzyme này có mặt ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.
Chức năng chính
Enzyme IBD liên quan đến quá trình phân giải protein từ thức ăn. Cụ thể hơn, nó phụ trách bước thứ ba trong quá trình phá vỡ axit amin valine. Enzyme IBD chuyển đổi phân tử isobutyryl-CoA thành methylacrylyl-CoA. Sau đó, methylacrylyl-CoA tiếp tục được xử lý thành các phân tử mà tế bào có thể sử dụng làm năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Thiếu isobutyryl-CoA dehydrogenase
Ít nhất 19 đột biến gen ACAD8 gây thiếu isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD). Một số đột biến này làm giảm hoạt động của enzyme IBD, trong khi các đột biến khác ngăn cản hoàn toàn sản xuất enzyme, nên valine không được phân hủy đúng cách dẫn đến giảm sản xuất năng lượng và các biểu hiện của bệnh.
Xem thêm Thiếu isobutyryl-CoA dehydrogenaseCác tên gọi khác
- ACAD-8
- ACAD8_HUMAN
- Activator-recruited cofactor 42 kDa component
- acyl-CoA dehydrogenase family, member 8
- acyl-coenzyme A dehydrogenase 8
- ARC42
- FLJ22590
References
- Genetic Testing Information. ACAD8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 6, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/27034
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 8; ACAD8. Retrieved May 6, 2022 from https://omim.org/entry/604773
- National Library of Medicine. ACAD8 gene. Retrieved May 6, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acad8/