Gen ACADS
Gen ACAD8 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase – SCAD). Enzyme này hoạt động trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. SCAD cần thiết cho quá trình nhiều bước oxy hóa axit béo để chuyển hóa chất béo thành năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn
Hơn 55 đột biến gen ACADS gây thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase - SCAD). Phần lớn các đột biến này đều thay đổi những axit amin trong enzyme SCAD. Chúng ngăn cản enzyme chuyển hóa đúng cách các axit béo chuỗi ngắn nên chất béo không biến thành năng lượng, từ đó có thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh bao gồm thiếu năng lượng (hôn mê), hạ đường huyết, yếu cơ và suy nhược.
Người ta cũng đã xác định được hai biến thể phổ biến (đa hình) trong gen ACADS, mỗi biến thể thay đổi một axit amin trong enzyme SCAD. Không giống như những thay đổi khác trong gen ACADS, các đa hình này không làm thiếu SCAD nhưng có thể tăng nguy cơ phát bệnh. Một đa hình thay thế axit amin arginine bằng tryptophan tại vị trí protein 147 (Arg147Trp hoặc R147W), trong khi đa hình còn lại hoán đổi axit amin glycine với serine tại vị trí protein 185 (Gly185Ser hoặc G185S). Các yếu tố di truyền và môi trường khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh khi một người mang một trong hai dạng đa hình này.
Xem thêm Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắnCác tên gọi khác
- ACAD3
- ACADS_HUMAN
- acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain
- acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain precursor
- Butyryl dehydrogenase
- Butyryl-CoA dehydrogenase
- SCAD
- Unsaturated acyl-CoA reductase
References
- Genetic Testing Information. ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 5, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/35
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA DEHYDROGENASE, SHORT-CHAIN; ACADS. Retrieved May 5, 2022 from https://omim.org/entry/606885
- National Library of Medicine. ACADS gene. Retrieved May 5, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acads/