Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ACADM

07/05/202213/09/2023

Gen ACADM nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase – MCAD). Enzyme này hoạt động trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. MCAD cần thiết cho quá trình oxy hóa axit béo gồm nhiều bước để chuyển hóa chất béo thành năng lượng.

Chức năng chính

MCAD cần thiết để chuyển hóa một nhóm chất béo có tên là axit béo chuỗi trung bình (medium-chain fatty acid). Các axit béo này có trong thực phẩm và chất béo trong cơ thể, chúng được tạo ra sau quá trình chuyển hóa các axit béo lớn hơn. Axit béo là nguồn cung cấp năng lượng chính cho tim và cơ bắp. Trong thời kỳ không có thức ăn (nhịn ăn), axit béo cũng là một nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.

Đột biến gây bệnh

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

Hơn 80 đột biến gen ACADM gây thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD). Nhiều đột biến trong số này làm thay đổi các axit amin trong enzyme MCAD, trường hợp phổ biến nhất axit amin lysine được thay thế bằng glutamic tại vị trí 304 (Lys304Glu hoặc K304E). Đột biến thay axit amin này và các axit amin khác làm thay đổi cấu trúc của enzyme khiến nó suy giảm hoạt động nghiêm trọng hoặc dừng hoạt động. Các đột biến" khác dẫn đến một phiên bản enzyme nhỏ bất thường và kém ổn định nên không thể hoạt động.

Enzyme MCAD không đủ số lượng nên các axit béo chuỗi trung bình không thể chuyển hóa thành năng lượng, từ đó dẫn đến một số biểu hiện như thiếu năng lượng (hôn mê) và hạ đường huyết. Các axit béo chuỗi trung bình hoặc axit béo chuyển hóa một phần có thể tích tụ trong mô đến mức gây hại cho gan và não, chúng còn gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.

Xem thêm Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

Các tên gọi khác

  • ACAD1
  • ACADM_HUMAN
  • acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • MCAD
  • MCADH

References

  1. Genetic Testing Information. ACADM acyl-CoA dehydrogenase medium chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 7, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/34
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN; ACADM. Retrieved May 7, 2022 from https://omim.org/entry/607008
  3. National Library of Medicine. ACADM gene. Retrieved May 7, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acadm/