Gen ACAD9

Ít nhất 30 đột biến gen ACAD9 gây thiếu ACAD9 với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Biểu hiện bệnh gồm yếu cơ, vấn đề tim, thiểu năng trí tuệ, các dấu hiệu và triệu chứng khác. Hầu hết đột biến gen ACAD9 thay đổi các axit amin trong enzym ACAD9. Một số đột biến chỉ phá vỡ quá trình tổ hợp phức hợp I, từ đó có thể làm suy giảm quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, do đó giảm lượng năng lượng có sẵn trong tế bào. Các đột biến khác ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc sự ổn định của enzyme ACAD9, phá vỡ cả quá trình lắp ráp phức hợp I và oxy hóa axit béo chuỗi dài. Cả hai quá trình sản xuất năng lượng giảm hoạt động có thể là nguyên nhân dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thiếu ACAD9.

Mặc dù cơ chế chính xác gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh chưa rõ ràng, nhưng có khả năng các tế bào kém sản xuất năng lượng sẽ chết đi, đặc biệt các tế bào trong não, cơ xương và các mô hay cơ quan đòi hỏi nhiều năng lượng. Tế bào trong các mô này chết đi dường như dẫn đến yếu cơ và các đặc điểm khác của bệnh.