Gen ATP6V0A2
Gen ATP6V0A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị a2 của một phức hợp protein lớn (một nhóm các protein hoạt động cùng nhau). Phức hợp protein này được biết đến như một không bào H+-ATPase (V-ATPase). V-ATPase hoạt động như một máy bơm đẩy các nguyên tử hydro tích điện dương (proton) đi qua màng tế bào.
Chức năng chính
V-ATPase hiện diện trên lớp màng bao quanh tế bào, nơi chúng vận chuyển proton vào và ra khỏi tế bào. Proton được di chuyển nhằm mục đích điều chỉnh độ pH của tế bào và môi trường xung quanh. Độ pH cần phải được kiểm soát chặt chẽ để các phản ứng sinh học diễn ra bình thường.
Trong tế bào, V-ATPase điều chỉnh độ pH của các ngăn tế bào. Các ngăn này chứa endosome và lysosome có chức năng tiêu hóa và tái chế các vật liệu mà tế bào không cần nữa. Nghiên cứu cho thấy V-ATPase cũng tham gia vào quá trình di chuyển của các cấu trúc giống như túi nhỏ có chức năng vận chuyển nhiều loại phân tử trong tế bào.
V-ATPase cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình glycosyl hóa khi protein được biến đổi bằng cách thêm các phân tử đường. Glycosyl hóa cần thiết cho chức năng bình thường của nhiều loại protein khác nhau. V-ATPase điều chỉnh độ pH của bộ máy Golgi, nơi xảy ra quá trình glycosyl hóa.
Đột biến gây bệnh
Bệnh nhão da
Hơn 40 đột biến này cũng gây ra một dạng bệnh nhẹ hơn gọi là hội chứng da nhăn (wrinkly skin syndrome).
Các đột biến gen ATP6V0A2 ngăn tế bào sản xuất tiểu đơn vị a2 khiến V-ATPase bị rối loạn chức năng bình thường. Người ta chưa rõ làm thế nào những thay đổi di truyền này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, họ nghi ngờ V-ATPase bị thay đổi chức năng có thể phá vỡ quá trình glycosyl hóa bình thường của protein, bao gồm một số protein liên quan đến quy trình lắp ráp và duy trì các sợi đàn hồi. Sợi đàn hồi là những bó protein mảnh, cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho mô liên kết (mô hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể). Người mắc chứng cutis laxa có mật độ sợi đàn hồi giảm nên họ bị suy yếu các mô liên kết ở da, phổi và các cơ quan khác. Những khiếm khuyết này trong mô liên kết là nguyên nhân chính cho nhiều đặc điểm của bệnh.
Do các vấn đề với quá trình glycosyl liên quan ARCL2A, bệnh được phân loại thuộc nhóm rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh.
Xem thêm Bệnh nhão daCác tên gọi khác
- A2V-ATPase
- ATP6a2
- ATP6N1D
- ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a2
- J6B7
- Stv1
- TJ6
- TJ6M
- TJ6s
- Vph1
- VPP2_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. ATP6V0A2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 9, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23545
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATPase, H+ TRANSPORTING, LYSOSOMAL, V0 SUBUNIT A2; ATP6V0A2. Retrieved May 9, 2022 from https://omim.org/entry/611716
- National Library of Medicine. ATP6V0A2 gene. Retrieved May 9, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp6v0a2/