Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình thường khởi phát từ khi còn nhỏ. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bệnh không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Người bệnh có thể xuất hiện dấu hiệu bệnh khi nhịn ăn trong thời gian dài hoặc khi nhiễm virus.

Biểu hiện lâm sàng của thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình bao gồm:

• Nôn mửa
• Thiếu năng lượng
• Hạ đường huyết

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có nguy cơ gặp biến chứng nghiêm trọng như:

• Co giật
• Khó thở
• Tổn thương não
• Các vấn đề về gan
• Hôn mê
• Đột tử

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình thường bị nhầm lẫn với hội chứng Reye. Hội chứng Reye là bệnh hiếm gặp tại trẻ em, bệnh thường khởi phát sau khi trẻ bị nhiễm virus thủy đậu hoặc cúm.

Theo thống kê tại Mỹ, tỉ lệ người thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình khoảng 1/17.000. Tỉ lệ này phổ biến hơn tại những vùng dân cư có nguồn gốc Bắc Âu.

Đột biến gen ACADM gây ra thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Gen ACADM cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, enzyme này có chức năng chuyển hóa nhóm axit béo chuỗi trung bình. Các axit béo chuỗi trung bình hiện diện nhiều trong những loại thực phẩm như dầu dừa và dầu hạt cọ cũng như mô mỡ của cơ thể. Axit béo là nguồn cung cấp năng lượng chính cho hoạt động chức năng của tim và cơ bắp. Trong thời gian nhịn ăn, axit béo cung cấp nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác nhằm duy trì hoạt động của cơ thể.

Đột biến gen ACADM ảnh hưởng đến quá trình sản xuất enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Enzyme bị thiếu nên axit béo chuỗi trung bình không được chuyển hóa, dẫn đến cơ thể không có năng lượng để hoạt động. Do đó, người bệnh xuất hiện triệu chứng như mệt mỏi và hạ đường huyết. Ngoài ra, axit béo chuỗi trung bình không được chuyển hóa hoặc chuyển hóa một phần sẽ tích tụ trong mô, từ đó gây tổn thương gan và não. Nếu chúng tích trữ quá nhiều, người bệnh có nguy cơ gặp phải những biến chứng nghiêm trọng.

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình thường được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm bao gồm sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện gen đột biến.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Các liệu pháp điều trị nhằm duy trì mức đường trong máu và tránh hạ đường huyết. Trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán sớm, bệnh có thể được kiểm soát thông qua chế độ ăn đủ lượng carbonhydrate và khoảng cách giữa những bữa ăn không quá dài. Ví dụ, trong 4 tháng đầu đời, thời gian giữa 2 bữa ăn của trẻ khoảng từ hai đến ba giờ.

Một số phương pháp giúp ngăn ngừa và điều trị hạ đường huyết bao gồm:

• Ăn đầy đủ bữa chính và bữa phụ
• Chọn thực phẩm chứa nhiều carbohydrate và ít chất béo
• Tăng lượng calo nạp vào khi cơ thể bị bệnh hoặc hoạt động nhiều
• Hạn chế sử dụng rượu
• Truyền tĩnh mạch để bổ sung glucose

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình di truyền lặn do đột biến gen ACADM, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• ACADM deficiency
• MCAD deficiency
• MCADD
• MCADH deficiency
• Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
• Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency